Un estudio de la UAB descubre 873 nuevas regiones del genoma humano

Un estudio del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha informado hoy sobre el descubrimiento de 873 nuevas regiones del genoma humano que se suman a las detectadas hasta el momento.

La investigación, publicada en la revista "Nucleic Acids Research", incrementa en un 40 % el total de las señales de selección natural en el genoma humano, que se incorporan a las 1.986 detectadas hasta la fecha y que son firmes candidatas de haber sido el blanco de la selección natural en algún momento desde el surgimiento de nuestra especie.

La UAB ha informado este lunes en un comunicado de que la especie humana ha sido sometida a continuos desafíos adaptativos y presiones selectivas que dejan rastro en las regiones afectadas del genoma y que se pueden analizar estudiando la variación genética.

Este mismo grupo de investigación publicó en 2018, con la colaboración de científicos del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), el mayor inventario de medidas de diversidad genética contadas en el genoma humano bajo el nombre de 'PopHuman'.

A partir de esta recopilación, los investigadores han analizado un conjunto de 8 medidas que detectan huellas de selección diferentes y abarcan escalas temporales distintas a lo largo del genoma que permite determinar las variantes genómicas específicas responsables de las diferentes adaptaciones humanas.

El estudio incluye información de 22 poblaciones humanas y un total de 2.859 regiones candidatas bajo selección, algunos relacionados con la hibridación (fusión de células de distinta estirpe) de nuestra especie con los neardentales y otros especies de homínidos.

Entre los resultados se incluyen ejemplos de adaptaciones locales humanas, como las producidas en la región que contiene el gen LCT, que codifica la enzima responsable de la degradación de la lactosa y se prevé que el futuro estudio de nuevas señales genómicas permitirá explicar nuevos ejemplos en la adaptación humana.

Los resultados se han agrupado en el catálogo 'PopHumanScan', una base de datos colaborativa que incluye por primera vez anotaciones estructurales y funcionales de las regiones, así como las señales de selección en las diferentes poblaciones analizadas.

En la nota informativa de la UAB se afirma que el catálogo aspira a convertirse en un repositorio central para compartir estudios de selección en humanos y ayudar a la comprensión de cómo la selección ha moldeado nuestros genomas como respuesta al entorno o el estilo de vida de las poblaciones humanas.