Sordera, sin equilibrio y vista en riesgo, el síndrome de Bruna aún sin cura

Jordi Font Comas d'Argemir

Bruna nació hace poco más de dos años con sordera, problemas de equilibrio y la amenaza de perder la visión durante su infancia por una enfermedad genética rara, el síndrome Usher de tipo 1B, para la que sus padres buscan soluciones mediante la nueva asociación Save Sight Now Europe.

El síndrome Usher es un trastorno hereditario y el tipo 1 -de los tres existentes- es la forma más grave: afecta profundamente la audición y el equilibrio desde el nacimiento y, antes de la pubertad, quienes lo padecen pueden perder también la visión a causa de retinosis pigmentaria (RP).

Aunque es una enfermedad rara, es la causa más frecuente de sordoceguera en niños y representa entre el 3% y el 6% de la sordera infantil.

A los pocos días de su nacimiento, en octubre de 2020, Bruna no aprobó el primer test de audición y una segunda prueba más precisa a los cuatro meses confirmó la peor noticia: padecía sordera.

"Cuando aún estábamos de luto por la sordera entonces nos dijeron que no solo era esto, sino que tampoco tendría equilibrio y que perdería la visión", relata a Efe la madre de Bruna, Berta Adell.

Recuerda perfectamente ese 26 de julio de 2021, cuando los médicos diagnosticaron a Bruna el síndrome de Usher de tipo 1, el más severo: "Se nos hundió el mundo, pero decidimos salir adelante y escogimos el camino de la lucha para encontrar soluciones", recuerda emocionada Berta.

Ella y el padre de la niña, Arnau Espinosa, comenzaron a remover cielo, mar y tierra para buscar soluciones en Ginebra (Suiza), donde residen desde hace un lustro.

Hace un año, Bruna recibió un implante coclear, un pequeño dispositivo electrónico que, una vez inserido quirúrgicamente debajo de la piel, estimula las terminaciones nerviosas para proporcionar la sensación de sonido a personas sordas.

Gracias a este implante en ambos oídos, "ahora Bruna ya empieza a desarrollar el lenguaje y disfruta muchísimo de la música cuando le canto, que es un momento muy bonito", explica Berta.

En cuanto al equilibrio, las sesiones de fisioterapia y la curiosidad de Bruna para querer moverse de un lado para el otro hace que, con dos años y dos meses, esté ya a punto de poder andar sola, sin coger la mano de los padres.

Queda ahora la carrera contrarreloj para que no pierda la vista en los próximos años, un sentido que Bruna necesita más que otros niños, pues no solo le sirve para ver sino también para compensar sus problemas de equilibrio.

Ante este reto, Berta y Arnau fundaron Save Sight Now Europe (www.savesightnoweurope.org), una asociación con un objetivo claro: Curar en pacientes de Usher tipo 1B la retinosis pigmentaria, que se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina.

La nueva asociación "en cierto modo es una forma de llevar el duelo, de encontrar un objetivo en la vida, de tirar adelante y no quedarte esperando a ver si han encontrado una curación o no", expresa Arnau.

El padre de Bruna recuerda que, cuando empezaron a investigar sobre este síndrome, vieron que había "muy poca actividad y muy poca investigación".

Encontraron el caso de Lía, una niña de Estados Unidos cuyos padres habían impulsado la organización Save Sight Now y decidieron importar el modelo en Europa.

En ambos lados del Atlántico, el espíritu es el mismo: "Generar puentes entre grupos de investigación, darles lo que necesitan para acelerar la investigación y trabajar con las familias", concreta Arnau.

En España, han localizado de momento cuatro casos con los que colaboran y han establecido vínculos con familias de otros rincones de Europa.

La organización se encarga asimismo de recoger donaciones, promocionar eventos solidarios y dar apoyo a investigaciones biomédicas que puedan beneficiar todos los tipos de Usher, dando prioridad a los 1B, que son los casos más severos.

Las terapias génicas están avanzando mucho en los últimos años y se erigen como la gran esperanza, que nunca han perdido estos padres catalanes.

"Estamos confiados en que va a haber algo y esperamos que Bruna pueda beneficiarse de ello, que llegue temprano para que no pierda la vista", desea Arnau.