Este es el perfil genético de la persona con mayor riesgo de Alzheimer

Es una de las enfermedades más devastadoras y lo peor es que a día de hoy no tiene cura. Los expertos hablan del Alzheimer como una epidemia creciente. De hecho cada día se diagnostican miles de nuevos casos de demencia, y en la mayoría de los casos se trata de Alzheimer, según explica la Fundación Pasqual Maragall.

Actualmente hay más de 46 millones de personas afectadas en el mundo, "cada tres segundos se diagnostica un nuevo caso de demencia en el mundo y si no se encuentra una cura efectiva, en 2050 el número de casos se habrá triplicado".

Perder los recuerdos: Sintomas

Con esta dolencia, los enfermos van perdiendo poco a poco sus recuerdos. Ese es precisamente uno de los síntomas más característicos.

Se pueden además experimentar dificultades para tomar decisiones, para razonar, resolver problemas, incluso para verbalizar conceptos.

La incapacidad para realizar actividades cotidianas o los cambios en el comportamiento y la personalidad también pueden ser una evidencia de la enfermedad.

La horquilla de la enfermedad se sitúa entre 7 y 15 años desde el diagnóstico, según explica esta Fundación.

Perfiles genéticos

Pero, ¿se puede saber qué perfiles genéticos son más favorables a desarrollar la enfermedad? Pues ahora un estudio capitaneado por el equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha caracterizado la predisposición genética cuando la enfermedad aún no es evidente pero sí que ya hay cambios cerebrales.

La predisposición genética a desarrollar la enfermedad puede tener una afectación en procesos de deterioro cognitivo o de atrofia cerebral que podrían preceder al desarrollo de la sintomatología.

Además, personas con una alta predisposición genética podrían ser más susceptibles al efecto de otros factores de riesgo, como las exposiciones ambientales, y acelerar el ponerse peor.

En este sentido, el equipo ha calculado las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el Alzheimer. Se trata de medidas que estiman la predisposición genética de una persona a desarrollar una enfermedad a partir de la suma ponderada del efecto de las variantes genéticas asociadas a esta enfermedad en estudios previos.

Estudio con descendientes de personas con Alzheimer

El equipo ha analizado estos datos en 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal que sigue a personas sanas entre 45 y 75 años, en su mayoría descendientes de personas con Alzheimer.

El equipo de investigación ha encontrado que especialmente aquellos con alteraciones de la proteína amiloide, presentan una distribución en la predisposición genética de Alzheimer similar a la de los grupos clínicos, lo que caracteriza aún más la cohorte Alfa para estudiar los cambios patológicos tempranos del Alzheimer. “Alfa es una de las pocas cohortes en el mundo con una caracterización tan extensiva”, señala Vilor-Tejedor. “Sabíamos que era una cohorte enriquecida en factores de riesgo de Alzheimer, pero con este nuevo estudio hemos dado un paso más añadiendo una nueva dimensión de variables biológicas, que permitirá precisar aún más los estudios de prevención”, concluye la investigadora.

Dos nuevos genes

Por otro lado, otro estudio ha identificado dos nuevos genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Los resultados concluyen que variantes genéticas raras en cinco genes -SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1-, se asocian a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

La importancia del factor genético

El gen ABCA1 mantiene niveles saludables de colesterol y fosfolípidos en las células cerebrales y se asocia con niveles más bajos de proteína amiloide agregada, cuya acumulación en placas constituye un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer.

Al igual que ABCA1, el gen ATB8B4 está involucrado en el transporte de fosfolípidos, principalmente en las células inmunitarias del cerebro, mientras que el gen ADAM10 tiene un papel principal en el procesamiento de la proteína precursora de β-amiloide, pero de tal manera que evita la formación de esta proteína.