La fortaleza de Eric para afrontar el Síndrome de Mowat Wilson

Cuando descubres que tu hijo tiene una enfermedad de las denominadas “raras” es un golpe duro... La familia primero pasa por la fase de conmoción y negación de esta situación... Después llega la fase de ansiedad, tristeza y culpa hasta que se conoce el diagnóstico. Y finalmente, por la fase de aceptación de la enfermedad. Esto le ocurre a muchas familias… Un ejemplo de ello es Noemí Pablo, que su mundo cambió de forma radical en la madrugada del 17 de mayo de 2017, con el nacimiento de Eric, su segundo hijo.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como la de Eric.. Quien con tan solo una semana de vida fue sometido a una importante intervención. 

Con siete días de vida una ambulancia trasladó a Eric desde Zaragoza a Barcelona... Le operaron de urgencia del corazón y estuvo cuatro meses ingresado en la UCI del hospital. Pero las malas noticias no se quedaron ahí... A los pocos días de la operación los médicos se dieron cuenta que tenía un desprendimiento de retina que le iba a impedir ver... Después de tres años de pruebas los médicos consiguieron dar con el diagnóstico.. Eric padecía el Síndrome de Mowat Wilson, una enfermedad genética.

En España, hay alrededor de 37 personas diagnosticadas de esta enfermedad... Debido a su baja incidencia y a las similitudes que puede presentar con otras enfermedades de origen genético este síndrome no fue descrito clínicamente hasta 1998. El diagnóstico no soluciona, pero alivia.

El Síndrome de Mowat Wilson es una alteración genética que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, unos rasgos físicos muy particulares y en algunos casos también epilepsia.. Además es habitual que se produzcan malformaciones cerebrales, cardíacas e intestinales.

Desgraciadamente no hay avances significativos en la cura o tratamiento, pero asociaciones como AESMOWI - la Asociación española del síndrome de Mowat Wilson - fundada para dar visibilidad a la enfermedad y apoyar a las familias afectadas. A través de la Asociación no sólo se quiere dar más visibilidad a esta enfermedad, sino que buscan que este proyecto se consolide como un punto de apoyo para familiares y afectados... Abrir una vía para compartir experiencias, que ayuden a las familias a poder sobrellevarlo.