Identifican una célula clave en el desarrollo de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona han identificado una célula clave en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que puede abrir nuevas oportunidades para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para combatir esta enfermedad.

Los investigadores, que han publicado su hallazgo en la revista de la Academia Americana de Neurología "Neurology, Neuroinmunology & Neuroinflamatio", han descrito, a través de innovadoras técnicas bioinformáticas aplicadas a los datos genómicos, las alteraciones moleculares y celulares encontradas en el cerebro de los pacientes con ELA.

El estudio describe, por primera vez, un tipo de célula responsable directamente de la respuesta inflamatoria en la ELA que aparece en el cerebro de los pacientes que sufren la enfermedad y relaciona esta célula con la pérdida de conexiones neuronales del córtex motor, una región cerebral muy vulnerable en la enfermedad.

El trabajo lo ha llevado a cabo el grupo de investigación sobre genética de enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Investigación Sant Pau-IIB Sant Pau, en colaboración con el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic de Barcelona y ha sido financiado en gran parte por la Fundación Española para el Fomento de la Investigación Lateral Esclerosis Amiotrófica.

Los investigadores han utilizado una combinación de técnicas bioinformáticas desarrolladas recientemente para averiguar las alteraciones del transcriptoma (un grupo de moléculas conocidas como ARN) del córtex motor de los pacientes con ELA.

El córtex motor es la región cerebral que se altera más precozmente, lo que la convierte en una región particularmente vulnerable y clave en el desarrollo de la patología.

Basándose en la caracterización masiva del transcriptoma de esta región, utilizando técnicas de secuenciación de alto rendimiento, los investigadores han descubierto 124 moléculas de ARN que son clave para esta enfermedad, la mayoría de ellas implicadas en funciones que intervienen en la neuroinflamación.

Según los investigadores, estas moléculas pueden utilizarse como dianas terapéuticas y también pueden ayudar a desarrollar nuevos marcadores de diagnóstico.

En este sentido, también afirman que su uso podría evaluarse para acelerar el proceso de diagnóstico de los pacientes, que actualmente es difícil y en muchos casos se dilata en el tiempo, lo que influye negativamente tanto en el paciente como en el entorno familiar.