Intercambio de datos impulsa más diagnósticos de enfermedades raras en Europa

El intercambio de datos está impulsando nuevos diagnósticos de enfermedades minoritarias en Europa, según el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que ha reanalizado datos genómicos de 8.393 personas, lo que ha propiciado 255 nuevos diagnósticos, algunos con síntomas atípicos de enfermedades conocidas.

Según ha informado el CRG, una colaboración sin precedentes para diagnosticar a personas que viven con enfermedades minoritarias no diagnosticadas en Europa está dando resultados positivos, que se publican hoy en un conjunto de seis artículos en la revista 'European Journal of Human Genetics'.

En uno de estos trabajos, un consorcio internacional conocido como Solve-RD explica cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con un intercambio de datos a gran escala.

Con este nuevo enfoque, un reanálisis preliminar de datos de 8.393 personas dio lugar a 255 nuevos diagnósticos, algunos con manifestaciones atípicas de enfermedades conocidas.

Un estudio complementario describe el método con más detalle y los estudios de cuatro casos prácticos que muestran las ventajas del enfoque.

En uno de estos casos, los investigadores utilizaron el método para identificar una nueva forma genética de hipoplasia pontocerebelosa de tipo 1 (PCH1), una enfermedad genética que afecta el desarrollo cerebral relacionada con mutaciones en cuatro genes conocidos.

Los investigadores utilizaron el método para identificar una nueva variante en un quinto gen.

En otro estudio de pacientes diagnosticados, los investigadores utilizaron el método en un caso de trastorno complejo del desarrollo neurológico y encontró que la enfermedad era causada por una nueva variante genética en el ADN mitocondrial y que no se había detectado porque el paciente no presentaba síntomas propios de un trastorno mitocondrial.

Según los científicos del CRG, este diagnóstico ayudará a adaptar el tratamiento a la persona, así como a informar a sus familias sobre la posibilidad de transmitirlo a las generaciones futuras.

La clave para el reanálisis de casos no resueltos es la plataforma de análisis RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), que forma parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), con sede en Barcelona.

Reconocida oficialmente por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras y financiada por los gobiernos de la UE, España y Cataluña, el RD-Connect GPAP proporciona a los equipos clínicos y de investigación autorizados un acceso seguro y controlado a datos genómicos e información clínica de pacientes con enfermedades minoritarias.

La plataforma permite un reanálisis automático, seguro y rápido de los miles de pacientes no diagnosticados que entran en el proyecto Solve-RD y de sus familiares.

Según el codirector de análisis de datos de Solve-RD y jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG-CRG, Sergi Beltrán, "hemos demostrado que es posible compartir de manera segura grandes cantidades de datos genómicos a escala internacional en beneficio de los pacientes".

"El trabajo que publicamos hoy es sólo la punta del iceberg, ya que muchos más pacientes están siendo diagnosticados gracias a métodos innovadores desarrollados y aplicados dentro de Solve-RD", ha añadido.

Se estima que 30 millones de personas en Europa están afectadas por una enfermedad minoritaria y que más del 70% tienen una causa genética, aunque alrededor de la mitad de los pacientes permanecen sin diagnosticar incluso tras utilizar técnicas como la secuenciación del genoma.

Al mismo tiempo, equipos científicos de todo el mundo están encontrando una media de 250 nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y 9.200 asociaciones variantes de enfermedades al año, por lo que, a medida que el conocimiento científico se expande, volver a analizar los datos periódicamente puede ayudar a diagnosticar las personas.

El consorcio, formado por más de 300 investigadores y médicos de quince países, atiende cada año más de 270.000 pacientes con enfermedades raras y tiene como objetivo acabar diagnosticando más de 19.000 casos no resueltos de enfermedades minoritarias con una causa molecular desconocida.