Un nuevo enfoque de terapia génica consigue un posible tratamiento para la retinitis pigmentosa

Los científicos han desarrollado un nuevo enfoque de terapia genética que ofrece una gran promesa para tratar algún día la retinitis pigmentosa (RP), una enfermedad ocular que lleva a la ceguera y afecta a miles de personas en todo el mundo, según publican en la revista 'Stem Cell Reports'.

Investigadores de Trinity College Dublin y University College de Londres (UCL) se unieron para unir sus conocimientos en genética, virología y oftalmología, comenzando el camino hacia un nuevo tratamiento para un grupo de enfermedades oculares colectivamente denominadas retinitis pigmentosa.

Se trata de un grupo de trastornos genéticos raros que implican un colapso y pérdida de células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Los síntomas comunes en la etapa inicial incluyen dificultad para ver de noche y pérdida de visión lateral (periférica), con ceguera que a menudo se desarrolla a tiempo.

Los científicos saben desde hace tiempo que las mutaciones en el gen 'RP2', que es responsable de hacer una proteína esencial para la visión normal, están asociadas con enfermedades RP. Sin embargo, actualmente no hay terapias para tratar a las personas que viven con una serie de enfermedades de RP.

El equipo de colaboración detrás de la nueva investigación emocionante utilizó un virus común modificado para entregar una copia normal y funcional del gen RP2 en "mini-retinas", que había sido diseñado a partir de células madre y que contenía la versión defectuosa del gen. Las mini-retinas desarrolladas en el UCL simularon la enfermedad RP2 en pacientes.

El análisis posterior mostró que estas mini-retinas habían captado con éxito el gen RP2 en funcionamiento después del suministro viral y produjeron la proteína esencial asociada con él. Las mini-retinas tratadas mostraron una mejora significativa, subrayando que el enfoque las había salvado de la RP.

Ciara Shortall, investigadora de doctorado en Trinity's School of Genetics and Microbiology y una de los principales autores del estudio destaca que, "durante los últimos 30 años ha habido mucha expectación sobre las terapias genéticas y su potencial para tratar una gran variedad de enfermedades y trastornos debilitantes, pero en realidad solo recientemente la ciencia ha superado dificultades asociadas con tales enfoques y comenzaron a acercar las terapias potenciales mucho más".

"En términos relativos --prosigue--, ahora es bastante fácil reemplazar genes problemáticos con versiones funcionales que usan virus no dañinos, que es lo que hemos hecho aquí. Y aunque todavía nos queda mucho tiempo y mucho trabajo para tener una terapia aprobada, es enormemente emocionante haber comenzado un viaje que algún día podría proporcionar un tratamiento efectivo para rescatar la vista".

El equipo de Trinity, dirigido por la profesora Jane Farrar, utilizó su experiencia en genética y creación de virus en el proceso, mientras que el equipo de UCL, dirigido por el profesor Michael Cheetham, lideró la creación de las mini-retinas utilizadas para probar la terapia génica.

El profesor Cheetham asegura que "es un desarrollo importante que ahora podamos reproducir tantos elementos de enfermedades hereditarias usando estas mini-retinas. Nos permite estudiar en detalle por qué las personas quedan ciegas y tratar de encontrar formas de prevenir la ceguera. Es emocionante que la terapia génica parezca ser tan efectiva para esta forma de RP".