Localizan cientos de miles de regiones del ADN esenciales para nuestra biología y salud

Elena Camacho

Un equipo internacional de científicos ha identificado cientos de miles de regiones del genoma humano que no han cambiado a lo largo de la evolución (regiones conservadas) que son claves para entender nuestra biología y desvelar el origen molecular de muchas enfermedades.

La investigación, publicada este miércoles en Nature, es la continuación de un especial que la revista Science sacó en junio y que incluía cinco estudios dedicados a la evolución y la salud humana, todos ellos apoyados en una inmensa base de datos con información genómica de más de 200 especies de primates de todo el mundo (casi la mitad de todas las que existen).

"En aquel trabajo buscamos las variantes que tenía cada especie de primate y las comparábamos con las mutaciones que hay en el genoma humano" para tratar de comprenderlo mejor y entender el origen de nuestras enfermedades, recuerda Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

Liderado por el IBE, la UPF, la empresa estadounidense de secuenciación genética Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor (Texas), y la participación del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG), la nueva investigación aborda una "pregunta fundamental" para la ciencia: "Saber qué hace cada base del genoma humano", explica Marquès-Bonet a EFE.

Se sabe que aproximadamente el 5% de nuestro ADN está codificado por proteínas pero en el 95 % restante (ADN no codificante) no se sabe qué controla los genes y eso, "en un genoma tan grande como el humano -apunta Marquès-Bonet- es una inmensidad. Estamos hablando de 3.000 millones de bases que no sabemos descifrar".

Para arrojar luz sobre este enigma, el equipo ha utilizado la información genómica de 239 especies de primates y de 202 mamíferos para buscar regiones del ADN no codificante que no tengan mutaciones, "las que la selección natural ha mantenido durante mucho tiempo", probablemente porque "esa región tiene una función reguladora importante", comenta Marquès-Bonet.

"Esta información nos permitió buscar en el genoma humano regiones superconservadas en las que, a pesar de decenas de millones de años de evolución, no ha habido cambios. Estas regiones son las que reportamos hoy en el artículo en Nature, y que son, seguramente, las que regulan cómo funciona el genoma humano", resume Lukas Kuderna, primer autor del estudio e investigador en Illumina.

A partir de ahora, la comunidad científica será la encargada de analizar uno a uno estos cientos de miles de regiones para tratar de entender mejor qué hace cada una de ellas porque contienen "los fundamentos moleculares de la biología única de nuestra especie", insiste Marquès-Bonet.

El investigador español está convencido de que el estudio de estas regiones "va a dar una visión mucho más comprensible de la regulación del genoma" que "permitirá pasar de leer el genoma a interpretarlo, y esto es crucial".

Además, "muchas de estas regiones están enriquecidas por mutaciones que están asociadas a enfermedades humanas. Ahora podremos ir a enfermedades y ver estas regiones con más detalle para encontrar mutaciones que nos expliquen su mecanismo molecular. Esto no va curar inmediatamente ninguna enfermedad crucial pero nos dará las bases moleculares de muchas enfermedades, una información esencial para poder curarlas o tratarlas", avanza el catedrático.

"En realidad es un trabajo de ciencia básica pero que tiene el potencial de poder llegar a entender las mutaciones causales de enfermedades, y a partir de ahí, se puede empezar a pensar cómo curarlas", concluye Marquès-Bonet.