"Detectar la hipercolesterolemia desde el nacimiento salva vidas"

El Hospital Infanta Elena de Huelva está desarrollando un proyecto pionero para incluir la hipercolesterolemia familiar en la prueba del talón, un test neonatal que actualmente permite detectar 38 enfermedades en Andalucía. El doctor Manuel Romero, investigador de la Unidad de Lípidos y Alto Riesgo Vascular del hospital, destaca la importancia de diagnosticar esta patología desde el nacimiento, ya que se trata de una enfermedad hereditaria que, sin tratamiento, puede provocar infartos a edades tempranas.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se transmite con una probabilidad del 50% de padres a hijos. "Aunque solemos asociar el colesterol alto con los hábitos de vida, en ocasiones la causa es una mutación genética que mantiene los niveles de colesterol elevados desde el nacimiento", explica el doctor Romero. Según él, la detección precoz es crucial, ya que existe un tratamiento sencillo y accesible que permite prevenir complicaciones graves como infartos o ictus.

A pesar de que la hipercolesterolemia familiar se considera una enfermedad rara, su prevalencia es mayor que la de otras patologías incluidas en el cribado neonatal. "Afecta a uno de cada 300 habitantes, lo que la convierte en una de las más frecuentes dentro de las enfermedades raras", puntualiza el investigador.

Un método innovador

El estudio liderado en Huelva busca demostrar la viabilidad de detectar esta enfermedad desde el nacimiento mediante la prueba del talón. "Sabemos que hacer un cribado universal es una estrategia costo-efectiva y está recomendado por sociedades científicas internacionales, pero actualmente solo entre el 5 y el 10% de los afectados están diagnosticados", señala el doctor Romero. En la mayoría de los casos, el diagnóstico se realiza después de que la persona haya sufrido un infarto.

Para superar esta barrera, el equipo del Hospital Infanta Elena ha desarrollado un método innovador que permite medir el colesterol de los recién nacidos a partir de la muestra de sangre recogida en la prueba del talón. "Era un reto porque no existía un procedimiento estandarizado para hacerlo en papel, pero tras dos años de investigación, hemos logrado implementarlo con éxito", afirma Romero.

Desde el inicio del estudio, más de 5.000 recién nacidos en la provincia de Huelva han sido evaluados, y cerca de 30 niños han sido diagnosticados con hipercolesterolemia familiar. "Esto no solo permite tratar a los afectados desde una edad temprana, sino también identificar a otros miembros de la familia que puedan tener la enfermedad", destaca el investigador.

Un cambio de paradigma en la medicina preventiva

El impacto de esta enfermedad en la vida de las familias queda reflejado en testimonios como el de Nieves Rebollo, antigua trabajadora del hospital y afectada indirectamente por la patología. "Mi marido falleció por un infarto derivado de esta enfermedad cuando tenía 32 años. En ese momento, no se le daba importancia al colesterol alto", relata. Tras su pérdida, su hija fue diagnosticada con hipercolesterolemia familiar a los 17 meses y recibió tratamiento. "Hoy tiene 38 años, ha formado su familia y lleva una vida completamente normal", afirma.

El doctor Romero subraya que la detección temprana puede cambiar el destino de muchas familias. "Estamos hablando de salvar vidas y de mejorar la calidad de vida de generaciones enteras. Es fundamental que este cribado neonatal se extienda a toda España".

Hacia la aprobación oficial

El proyecto ha despertado el interés del Ministerio de Sanidad, que ha incluido la hipercolesterolemia familiar en la lista de enfermedades a valorar para su incorporación en la prueba del talón. "El proceso requiere estudios de coste-eficacia y de implantación, pero ya se ha creado un comité de expertos para evaluar su viabilidad", indica Romero. Se espera que en 2025 haya avances significativos en esta dirección.

La importancia de la visibilidad

Pedro Lindínez, presidente de la Asociación Más Visibles de Enfermedades Raras y productor del documental 'La vida en una gota', destaca el papel de la concienciación en la lucha contra estas patologías. "El documental muestra la diferencia entre quienes fueron diagnosticados precozmente y quienes no, reflejando el impacto que tiene en su calidad de vida", explica Lindínez. Esta obra audiovisual ha recibido recientemente el galardón de la Bandera de Andalucía, un reconocimiento al trabajo de la asociación y a su labor de divulgación.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero, el próximo 5 de marzo se proyectará el documental en el Hospital Infanta Elena, seguido de una mesa redonda en la que se debatirá sobre la situación actual de estas patologías y la necesidad de diagnóstico temprano. "La prueba del talón es una herramienta de salud pública clave para prevenir enfermedades y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen", concluye Lindínez.