¿Qué es la piel de mariposa o epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EA) es una enfermedad que engloba un grupo de desórdenes determinados genéticamente y que se caracterizan por la excesiva fragilidad de la piel y las mucosas ante traumas mecánicos mínimos. La enfermedad aparece en el momento del nacimiento o en los primeros años y dura toda la vida. El pronóstico es variable, pero suele ser grave. La edad de supervivencia son los 50 años y la enfermedad comporta complicaciones infecciosas, nutricionales o neoplásicas. Actualmente no tiene un tratamiento eficaz.

Síntomas

Según la Clínica Mayo los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Algunos de ellos son:

Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies

Uñas gruesas o que no se forman

Ampollas en el interior de la boca y la garganta

Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies

Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)

Piel muy delgada (cicatrización atrófica)

Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar)

Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado

Dificultad para tragar (disfagia)

Picazón y dolor en la piel

Desde el Hospital Vall d´Hebrón nos responden a estas preguntas

¿A quién afecta la epidermólisis ampollosa?

La enfermedad presenta una prevalencia baja y afecta a uno de cada 17.000 nacidos vivos en el mundo.

El diagnóstico

Para detectar la enfermedad principalmente se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. Además, en el caso de estos pacientes el diagnóstico genético es obligado porque la enfermedad puede implicar una evolución y pronóstico diferentes.

El tratamiento habitual

Aunque se está investigando, de momento, es una enfermedad que no tiene cura, pero sí se pueden hacer tratamientos preventivos y sintomáticos de las lesiones cutáneas, así como de las complicaciones sistémicas. Cuando se manifiesta la patología es vital la actuación rápida, ya que de ello depende la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Actualmente, se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares para combatir la enfermedad.

La Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad poco frecuente, genética, e incurable a día de hoy, que causa una extrema fragilidad de la piel.

Existe una asociación DEBRA que "conscientes del desconsuelo, incertidumbre y desolación propios de estos primeros momentos, DEBRA Piel de Mariposa existe como única organización de apoyo, para mejorar el día a día de las familias a lo largo de todas las etapas de su vida. Un equipo increíblemente comprometido, formado por enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales y una investigadora, está siempre a su lado, atendiendo todas sus necesidades". Desde sus redes sociales y web intentan llamar la agtención sobre esta patología y sus consecuencias

Ausencia del ‘pegamento de la piel’

La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.

Según los últimos datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 por cada 50.000 habitantes. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España.

Consecuencias fisicas

La Piel de Mariposa puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas. Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas, entre otras.

Consecuencias psicológicas

La repercusión psicológica de la Piel de Mariposa también puede ser devastadora, tanto para la persona que la padece como para su familia, causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima.