La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo. Una forma menor de la enfermedad es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome").

El cobre es un elemento esencial en la dieta pero requerido en bajas cantidades (elemento traza). Se encuentra de forma natural en ostras y otros moluscos, alimentos en grano, judías, nueces, patatas y carne (sobre todo en riñón e hígado). Los frutos secos, ciruelas, coco y la levadura también son una fuente de cobre.

En los errores del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes hay un problema de distribución de este mineral, no de absorción del cobre de la dieta. en la web de laAsociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia

Cada 29 de noviembre se celebra el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de concienciar a la población mundial acerca de esta enfermedad rara

CAUSAS

Tanto la enfermedad de Menkes como el "occipital horn syndrome" son un errores del metabolismo del cobre, causados por la deficiencia o alteración de una proteína transportadora de cobre intracelular (ATP-7 A).

Debido a ello, el cobre se encuentra de forma anormalmente baja en el cerebro y en el hígado pero muy alto en riñón e intestino.

En los tejidos donde el cobre es deficiente no actúan bien los enzimas (proteínas) que necesitan este mineral para su normal función (citocromo oxidasa, tirosinasa, dopa-beta hidroxilasa, lisil oxidasa, ascorbato oxidasa, monoamino oxidasa…).