El calvario de padecer una enfermedad rara

María, sevillana de 34 años, no eligió su Leucodistrofía Muscular. Juan, asturiano de 40 años, no eligió vivir con Síndrome de Asperger. Luis, de 34 años, no eligió para su hijo de dos meses la Craneosinostosis que padece. Paula, de 17 años, no eligió vivir atada a un Síndrome de Wolf Hirschom.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) un 8% de la población padece alguna enfermedad rara. Trasladando esos datos a Sevilla, en la capital podrían haber hasta 56.000 personas con alguna de estas patologías y hasta 155.000 en la provincia. Muchas de ellas no lo sabrían siquiera al no contar con diagnóstico.

Las enfermedades raras tienen una prevalencia de 5 o menos de 5 cada 10.000 personas. A las dificultades de darles un diagnóstico o saber poco o nada de sus patologías se unen las de los medicamentos casi inexistentes. Los suyos son los llamados medicamentos huérfano. De esta forma se denomina a aquel que es poco rentable desarrollar por ir destinado a una cantidad mínima de pacientes y que apenas interesan a los laboratorios.

Hoy sábado 29 de febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras, patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas tienen estos nombres que la mayoría de ciudadanos desconocemos. Se trata del Síndrome de Goodpasture.

El Síndrome de Alport, la Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Progeria o Síndrome de Marfan.

Sí conoce bien esas enfermedades Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, Mehuer.

Su mensaje es claro: los problemas de las personas afectadas por estas enfermedades son múltiples. Los más destacados son encontrar “un diagnóstico, contar con un tratamiento y sortear el desconocimiento social que tienen estas patologías”.

Manuel Fernández insiste por ello en la necesidad de acortar los tiempos de diagnóstico, favorecer e impulsar la investigación y divulgar para hacer estas patologías más conocidas, de forma que la propiedad sociedad presione reclamando más medios y más atención a estas enfermedades.

Entre los actos que hoy van a intentar dar visibilidad a los afectados por estas patologías se encuentra la iluminación de monumentos. Una iniciativa a la que se ha sumado Sevilla. La Plaza de España es el lugar que ha sido elegido para que la capital demuestre que está al lado de esos enfermos que no quieren ser invisibles.