Un bebé de 19 días con atrofia muscular es el primer paciente de terapia génica en Aragón

La sanidad pública aragonesa ha llevado con éxito la primera terapia génica en la Comunidad. Un equipo de profesionales del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza ha administrado este tratamiento a un bebé de apenas 20 días de vida que había sido diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME). Esta enfermedad se diagnosticó mediante el cribado neonatal, o prueba del talón, que se hace en el Hospital Infantil de Zaragoza a los recién nacidos. Se trata del primer caso de esta enfermedad diagnosticado por cribado neonatal en Aragón y el cuarto registrado en España.

Al recién nacido se le detectó esta enfermedad antes de desarrollar ningún síntoma, lo que permite que la terapia génica sea más efectiva. Aragón es una comunidad puntera a nivel nacional en lo que a cribado neonatal se refiere. Se detectan hasta 42 enfermedades, más que en cualquier otro punto de España. El consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, José Luis Bancalero, sacaba pecho de ello: "Aquí detectamos 42 enfermedades, cuando la cartera de servicios que presentó el presidente del Gobierno en Asturias como novedad, tan solo detectaba doce".

Con la AME, al paciente le falta una proteína que no pueden generar sus células, lo que le produce atrofia muscular. Por eso la terapia génica con la que se trató al recién nacido consiste en infundir el gen que falta en el cuerpo del paciente a través de un adenovirus (no es patógeno, por lo que no puede transmitir enfermedades) que se introduce por vía intravenosa. Este virus entra dentro de las células y libera el gen que lleva dentro, éste se integra con las células y le permite al paciente producir esa proteína necesaria para no sufrir la Atrofia Muscular Espinal.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras, células nerviosas de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Estas neuronas motoras controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que estas células mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración. Se trata de una enfermedad muy rara, en Aragón tan solo se detecta un caso al año.