La lucha incansable de Estrella, la madre de una niña con una enfermedad rara, el Síndrome 22Q11

A tan solo 10 kilómetros de la capital burgalesa, en el pequeño pueblo de Carcedo, Estrella vive una realidad marcada por la incertidumbre y el aprendizaje diario. Su hija de 15 años, quien desde pequeña presentó diversos retrasos en el desarrollo, ha sido diagnosticada recientemente con el síndrome 22Q11, una enfermedad rara que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Con la llegada de las terceras jornadas, 'Encuentro de Familias y Profesionales del Síndrome 22Q11', celebrado este fin de semana en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos, Estrella comparte su vivencia para concienciar y apoyar a otras familias en situaciones similares.

Un diagnóstico inesperado tras años de incertidumbre

El recorrido médico de la hija de Estrella no fue fácil. Desde pequeña, la niña fue detectada con problemas de desarrollo sin que se buscara de forma activa una cardiopatía, ya que, paradójicamente, no presentaba síntomas clínicos de alarma. Sin embargo, los retrasos en la motricidad, los desafíos en logopedia y las dificultades en el ámbito psiquiátrico infantil han marcado su historia. “Ha sido una cría que desde pequeñita se le encontró de casualidad, sin buscar una cardiopatía. Lo que pasa es que no le da problemas y se lo revisan cada año. Pero siempre hubo retraso en motricidad y en el desarrollo”, cuenta Estrella, recordando el periplo de múltiples consultas y derivaciones médicas.

El caso se complicó con la llegada de la adolescencia, cuando los problemas de desarrollo y emocionales se intensificaron, derivando en un ingreso hospitalario prolongado. Durante este periplo, la hija de Estrella estuvo internada primero en el HUBU, en pediatría, y luego en el Hospital Clínico de Valladolid, el único en Castilla y León con plazas en psiquiatría infantojuvenil. Fue en este hospital donde, tras un estudio genético que tardó cerca de seis meses en arrojar resultados, se confirmó el diagnóstico: síndrome 22Q11 o síndrome de DiGeorge.

“Me llamó la psiquiatra para informarme que, tras el estudio genético, se había detectado que mi hija tiene esta enfermedad rara. Me quedé en shock, tardé unos días en reaccionar, y empecé a buscar en internet información sobre el síndrome 22Q11”, recuerda Estrella.

El apoyo vital de la Asociación Síndrome 22Q11

La búsqueda de respuestas llevó a Estrella a encontrar el apoyo que necesitaba en la Asociación Síndrome 22Q11, con sede en Madrid, que se ha convertido en su principal sostén en estos difíciles meses. “La asociación ha sido un sustento fundamental. Tienen un café virtual el tercer domingo de cada mes, lo que me permitió incorporarme y recibir respaldo emocional casi terapéutico”, explica. Además, el servicio de información y orientación de la entidad, encabezado por profesionales como Lola (trabajadora social) y Lara (responsable de Información y Orientación Educativa), ha orientado a Estrella sobre pasos importantes como la solicitud de discapacidad, la petición de plaza en el CREER y la derivación a la Unidad de Salud Mental y Genética del Hospital Gregorio Marañón.

Este respaldo no solo se centra en el acompañamiento emocional, sino también en la provisión de información crucial para la gestión y el tratamiento del síndrome. “Me explicaron que, aunque no haya discapacidad intelectual y dependencia, se debe solicitar una plaza en el CREER, que es el centro de referencia en Burgos para enfermedades raras. Además, la orientación educativa es vital, ya que van a ofrecer una charla informativa y de sensibilización en el instituto de mi hija”, añade.

La importancia de la visibilidad y el diagnóstico genético

Para Estrella, uno de los mensajes más contundentes que desea transmitir a otras familias es la necesidad de considerar los estudios genéticos ante un panorama clínico complejo. “Si a mi hija no le hubiésemos realizado el estudio genético, jamás habríamos sabido que tiene esta enfermedad. Creo que es fundamental que, ante perfiles clínicos complejos, se realicen estos estudios que permiten un diagnóstico contundente y no solo intuiciones que pueden cambiar con cada médico”, enfatiza.

Además, Estrella resalta la importancia de la prevención y la posibilidad de saber si la mutación que causa el síndrome fue adquirida durante el embarazo o si se trata de un rasgo heredado. “Me han recomendado que yo también me haga el estudio, no por asumir culpas, sino para entender si es algo genético que pueda haber heredado”, comenta.

Un evento que une a familias y profesionales

La celebración de estas jornadas en el CREER de Burgos es un reflejo del compromiso de la comunidad médica y de las asociaciones de enfermedades raras por visibilizar y combatir el desconocimiento en torno al síndrome 22Q11. Durante el encuentro, especialistas, investigadores y familias compartirán experiencias, recibirán asesoramiento y participarán en actividades orientadas a mejorar la comprensión y la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad.

“Cualquier padre o madre que note en su hijo o hija algo similar a lo que hemos vivido, debe hablar con el profesional de referencia”, concluye Estrella. Y es que está claro que la información, la investigación y la visibilidad son claves para mejorar la atención y el tratamiento de esta enfermedad. Iniciativas como estas jornadas en Burgos ofrecen la esperanza y el soporte necesario para no sentirse solos en el difícil camino hacia la gestión y el tratamiento del síndrome 22Q11 y de cualquier enfermedad rara.