La pequeña Julia se convierte en la esperanza de cura de la AME

Tiene solo un año y sabe bien lo que es plantarle cara con una sonrisa a las adversidades. Padece una enfermedad rara conocida como atrofia muscular espinal, AME, que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos. Estos acaban atrofiándose. Hoy precisamente es el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y hoy se escucha con más fuerza la voz esperanzada de sus padres, Inma y Carlos, que conocen de cerca esta enfermedad, así como las dudas y dificultades a las que se enfrentan día a día.

Julia fue diagnosticada el 26 de diciembre de 2017, recuerda emocionada su madre, Inma: “La notábamos cada vez más parada. Ya en urgencias nos dijeron que había sospechas, pero sin pruebas diagnósticas no podemos deciros lo que tiene realmente la niña. Y dieron en la diana”.

Hay tratamiento, pero no es la cura. Los avances son mínimos, pero mantienen viva la esperanza de que los fondos que se están recaudando permitan seguir avanzando para poner coto a la enfermedad. Gracias a un tratamiento experimental al que se somete desde el pasado mes de febrero, cuyo coste en el primer año se eleva a los 700.000 euros, ha recuperado cierta movilidad en pies y manos. A Inma le tiembla la voz cuando recuerda el primer pinchazo y el primer pequeño avance de Julia. “En la primera dosis notamos que la niña había mejorado. Con la primera dosis, Julia pudo llevarse el chupete a la boca”.

El avance ha sido posible gracias al medicamento comercializado con el nombre de Spinraza por Biogen. Es el único tratamiento que existe actualmente para pacientes como Julia. Biogen está asumiendo todos los costes hasta que se pueda acceder a él a través de la Seguridad Social.

Desde que se conoció el caso de Julia, Valladolid se ha volcado son su causa y la solidaridad se sigue multiplicando. Este domingo, 18 de noviembre, la localidad vallisoletana de Villasexmir ha convocado una marcha solidaria para recaudar fondos para seguir investigando. La inscripción es de cinco euros. Actividades que buscan avanzar en la investigación de esta enfermedad, entre las que destaca también la organizada en Torrelobatón, municipio al que está ligada la madre de Julia. Para el 25 de noviembre se ha organizado en la Iglesia de Santa María un concierto de música histórica con instrumentos tradicionales.