El Hospital del Mar incorpora el mapeo para el diagnóstico y estudio de enfermedades genéticas

El Hospital de Mar de Barcelona ha incorporado el mapeo para el diagnóstico y estudio genético de personas con enfermedades genéticas, tumores y cáncer hematológicos, como las leucemias. Esta técnica permite a los genetistas analizar fragmentos muy grandes de ADN y detectar un número de alteraciones genómicas muy superior a las que se podían ver con el resto de técnicas existentes.

La doctora Blanca Espinet explica: "Es una tecnología que nos permite evitar los cultivos celulares y nos aporta un resultado mucho más preciso de diagnóstico en las alteraciones genéticas de los pacientes".

El Hospital de Mar es el primer centro a Catalanya que incorporará la práctica diaria en el laboratorio del diagnóstico. El mapeo mejora los resultados de todas las técnicas hasta ahora utilizadas y con mucha más resolución. Los investigadores destacan la claridad con las que obserevan las alteraciones que presentan los pacientes y además pueden detectar de nuevas. Espinet destaca tambíen que "es una tecnología muy nueva que se empezó a implementar en humanos en el 2019". El hospital se ha convertido en el líder a nivel español junto con la Fundación Josep Carreras y también lo ha incoporado en la rutina diagnóstica y en el servicio de anatomía patológica.

Los estudios van más allá de la practica diagnóstica en los laboratorios y también se aplicarán al ámbito de investigación.