Quines portes s'obren amb la seqüenciació del genoma humà?

La setmana passada es posava sobre la taula una notícia molt important, tot i que no ha tingut el reconeixement que es mereix. La seqüència del genoma humà ja està completa, la seva investigació es remunta a l'any 1920 i gràcies a la tecnologia s'ha accelerat el procés. Per saber quina és la seva funció i quines portes ens obre de cara a la medicina, parlarem amb el cap de cardiologia de l'hospital Trueta, director del laboratori cardiovascular i catedràtic de ciències mèdiques de la Universitat de Girona, Dr. Ramon Brugada.

- Quina és la funció del genoma humà?

Conté tota la lectura de l'ADN, que és el que genera totes les proteïnes, funcions i molècules que fan que el nostre cos funcioni. Les molècules poden ajudar a la contracció del cor fins a la creació de la insulina, és a dir, qualsevol proteïna que necessitem pel nostre funcionament.

- Quines portes obre en la medicina?

Fa més de vint anys que s'estava treballant en la seqüenciació del genoma humà, el que passa és que hi havia unes altres àrees que no s'havien pogut desenvolupar per falta de tecnologia. Per poder seqüenciar aquelles zones més complexes on hi havia les repeticions, d'alguna manera les màquines es quedaven encallades, però avui dia han sortit noves tecnologies que ens han permès seqüenciar grans fragments d'ADN on hem pogut acabar la seqüència. Fa vint anys teníem el 90% seqüenciat i per fi hem pogut fer el 10% restant i ara ens permet entendre moltes malalties, és un pas importantíssim.

- A la pràctica, en què es desplegaria?

Òbviament, la gran majoria de malalties tenen components genètics, malgrat que també hi ha d'adquirides tant per part de l'individu com per canvis en el funcionament de l'ADN, el que s'anomena antigenèmic, tot això ens determina la nostra disposició i protecció de cara a les malalties i aquesta seqüenciació ens permetrà gestionar millor el tractament d'algunes malalties a través de medicaments o fins i tot a la seva prevenció.