Més de 300.000 persones a Catalunya pateixen alguna “malaltia minoritària”

Quantes famílies s'hauran fet aquesta pregunta: “El meu fill té una malaltia rara. Què faig ? On puc acudir ? Existeix un tractament ?”. Al voltant de 3 milions d'espamyols tenen algun tipus de malalties rares .Hi han 7.000 malalties minoritàries identificades, i aproximadament un 7% de la població pateix alguna d'elles. En el cas de Catalunya, etre 300.000 o 400.000 persones estarien afectades. Avui parlem amb el doctor Josep Torrent, l'actual president del comité cientìfic del CIBERER de malalties minoritàries: “Una malaltia minoritària és una malaltia que té una molt baixa aparició dins la població general. Són tan poc freqüents que, com a màxim es donen en 5 persones de cada 10.000 habitants. El que passa és que hi ha moltes d'aquestes malalties, coneixem pràcticament 8.000, i a més, la gran majoria d'elles afecten als nens, a la població pediàtrica, des de nadons petits fins a adolescents. Són malalties molt diverses, complexes, algunes greus que fins i tot posen en perill la vida del pacient. Algunes tenen més solució, altres són més complicades, i els pares normalment han de passar per un camí lent i difícil fins a conseguir el diagnòstic. Són malalties que estan a l'ombra. A partir de l'any 2000 hi ha un reconeixement europeo sobre les malalties minoritàries. Es reconeix que el diagnòstic no és fàcil. Pot haver més de 28 milions de casos a nivell d'Europa. Ens els darrers 25 anys hem avançat molt, però tot i això aquests grups són molt vulnerables, i necessitem més mesures europees, nacionals, autonòmiques, i el que necessitem és avançar en la investigació, que és el futur per lluitar contra aquestes malalties.”