Catalunya diagnostica seis bebés burbuja con su programa de cribado neonatal desde 2017

Catalunya ha detectado seis casos de recién nacidos con el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave --también llamados bebés burbuja-- a través del cribado neonatal de la prueba del talón, una prueba rutinaria de detección de enfermedades en la que el sistema de salud público catalán incluyó esta enfermedad de forma pionera en Europa en 2017.

Lo ha explicado este jueves en rueda de prensa el conseller de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, que ha remarcado la importancia de la detección precoz para la supervivencia de estos bebés: si se diagnostica con rapidez asciende hasta el 95%, pero su supervivencia es "difícil" si no se aborda en los primeros meses de vida del paciente.

Estos pacientes no producen linfocitos correctamente, su sistema inmunitario no funciona y no pueden defenderse de las infecciones por virus, bacterias u hongos, por lo que un resfriado puede poner en peligro su vida y, sin un tratamiento adecuado, mueren antes del año de vida.

Desde 2017 se han realizado pruebas a más de 350.000 recién nacidos a través del programa de cribado neonatal de la prueba del talón y han identificado que la incidencia del síndrome de inmunodeficiencia combinada grave es de un caso por cada 56.000 bebés.

La prueba del talón consiste en un pequeño corte en el pie del recién nacido entre las primeras 24 y 72 horas de vida para extraer una muestra de sangre impregnada en papel absorvente que se analizan en el laboratorio del Hospital Clínic de Barcelona.

La facultativa del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínc Ana Argudo ha explicado que cada día reciben de media unas 250 muestras de las que valoran más de 60 biomarcadores para la detección de 25 patologías "potencialmente graves".

El Hospital Vall d'Hebron trata todos los menores diagnosticados con esta patología y realiza los trasplantes de médula ósea cuando corresponde, ha explicado la responsable del programa de cribado neonatal en la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del centro, Andrea Martín.

Cuando se detecta un caso positivo se activa un protocolo de actuación inmediata y, una vez confirmado el diagnóstico, se pone en marcha el estudio genético del paciente, la búsqueda de donante y el aislamiento del recién nacido para evitar que no contraiga ninguna infección.

El primer bebé burbuja diagnosticado con esta prueba en Catalunya tiene cinco años, estuvo ingresado y aislado en Vall d'Hebron durante dos meses para evitar posibles infecciones hasta que recibió un trasplante y ahora tiene un sistema inmunitario normal y está curado de la enfermedad.