La prueba del talón detecta el primer caso de 'niño burbuja' en la región

Una bebé de apenas tres semanas de edad ha sido diagnosticada de inmunodeficiencia combinada grave gracias al programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid. Es el primer caso que se detecta en la región de esta enfermedad que se incluyó en el programa hace un año junto con la atrofia muscular espinal.

La confirmación de la inmunodeficiencia se tuvo en apenas en 72 horas y ha permitido poner en marcha todo el engranaje del programa de cribado. “La bebé, de 21 días, está asintomática y aislada en el hospital y tiene puesta profilaxis antibiótica, antifúngica, y varias medidas que son las necesarias para que llegue en la mejor condición al trasplante”, ha asegurado Elena Seoane, doctora del Servicio de Inmunoalergia Infantil del Hospital Gregorio Marañón. Una vez reciba el trasplante de médula, "pasará de ser una niña burbuja y de tener que estar aislada en una habitación a poder jugar en el parque con sus compañeros y hacer una vida completamente normal”, asegura la doctora.

Patología poco frecuente

Esta inmunodeficiencia es un problema de salud poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores y está provocado por una alteración genética que se detecta a través de la prueba del talón. Estos niños suelen presentar síntomas en los primeros meses de vida y son incapaces de generar una respuesta inmunitaria por lo que presentan un mayor riesgo a contraer infecciones y complicaciones graves que pueden poner en peligro su vida o provocarles graves secuelas. Por eso es vital actuar con rapidez para iniciar el tratamiento que le proporcione un sistema inmunitario.

cribado de 23 enfermedades

En la actualidad, el Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid permite detectar 23 enfermedades importantes, aunque próximamente se añadirán otras 12. Un diagnóstico precoz que permite aumentar hasta el 95 por ciento la probabilidad de supervivencia en enfermedades graves.

El proceso que se realiza en las primeras horas de vida con la toma de una muestra de sangre que se envía al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid donde se analiza y se obtienen los resultados. Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia que se encargan de realizar el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Entre estas unidades, además de la del Gregorio Marañón, están las de los hospitales públicos 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.