Galicia abre unidades especializadas el día de las Enfermedades Raras

Una enfermedad se considera rara cuando tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes. Se estima que hay entre 6000 y 8000 de estas patologías. Y aunque son poco frecuentes de forma aislada, su impacto es muy importante. Afectan a entre un 5 y un 7% de la población. Esto quiere decir que en Galicia hay unas 200.000 personas afectadas.

Este 28 de febrero es día de visibilización y de concienciación de este colectivo. Desde la federación gallega de enfermedades raras, Fegerec, repasan algunas de las reivindicaciones históricas. Una de los principales es reivindicar la especialidad de genética clínica en España. Es el único país de la UE que aún no tiene recogida esta especialidad.

DIAGNÓSTICO TARDÍO

Buena parte de las enfermedades raras tienen un componente genético, y pese a la amplia variedad que hay, hay algo que suele ser común: la tardanza en un diagnóstico adecuado. Se trata de patologías que suelen presentar varios síntomas que hacen difícil acertar con la identificación y el tratamiento correcto.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico y, en el 20% de los casos, estos años de espera se alargan hasta los diez o más. Peregrinaciones médicas que ponen a los pacientes “al límite”, cuenta Carmen López, la directora sociosanitaria de Fegerec.

28 DE FEBRERO

Es jornada de reivinidicaciones pero también de avances y de retos. El principal: el desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras aprobada por el SERGAS el año pasado. Una de las cuestiones que recoge es la creación de tres unidades funcionales multidisciplinares. La primera se abrirá este lunes pero habrá también en Santiago y A Coruña

Desde Fegerec han organizado por la mañana una jornada en la Fundación San Rafael y por la tarde un acto en Santiago, en la plaza do Toural: una escena de verano, en pleno invierno. Simboliza la búsqueda de un rayito de sol, de algo de luz entre tanta oscuridad