Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett

Belén Cacho, delegada en Navarra de la Asociación Española del Síndrome de Rett, explica este "Encuentro de familias" que se celebra en Pamplona en esta edición. Con este evento se pretende dar visibilidad a esta enfermedad que afecta a más de 3.000 niñas en España y que consiste en un trastorno grave del neurodesarrollo, que genera discapacidad y gran dependencia de por vida, afectando casi en exclusiva al sexo femenino. Manifiesta sus primeros síntomas entre los 6 meses y los 2 años, generando movimientos involuntarios de las manos y donde la pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras o digestivas, entre otras.

Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad: el gen MECP2.

El acontecimiento servirá de acompañamiento a tantas familias afectadas que compartirán experiencias y emociones, pero también se pretende que sea un evento divulgativo y formativo.

Tanto es así, que enmarcado dentro de las actividades previstas para este encuentro, tendrá lugar un acto cuyo eje central será la proyección del cortometraje “Una vida de duelos”, que tendrá lugar el día 30 de septiembre, a partir de las 10h. en el salón de actos de Civivox – Iturrama – se incluye link para inscripción al acto al final de la noticia -

Está dirigido por David Giménez y cuenta con Rafael Bolaños como director de fotografía. En él grupo de padres, a modo de terapia dirigida por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez, desnudan sus almas y testimonian su desgarradora cotidianidad. Nadie está preparado para la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas y de conocimiento acerca de esta enfermedad se ponen de manifiesto en este crudo pero real corto. Hay que poner de manifiesto que la filmación se pudo llevar a cabo gracias a la colaboración desinteresada de un gran equipo humano y profesional.

A la proyección le seguirá una mesa redonda en la que intervendrán expertos en distintas disciplinas, como la directora de la Unidad de Crónicos del Hospital Virgen del Camino de Navarra, Elena Aznal o la propia psicóloga forense Ana Isabel Gutiérrez, actuando como anfitriona la presidenta de AESR, Yolanda Corón y moderando el coloquio Fernando Zurita.

La AESR entiende que la discapacidad y la dependencia no son potestativas de los afectados por el síndrome de Rett y asume que su reivindicación es la de todos. Es por ello que ha querido contar con otras asociaciones de este ámbito en Navarra, siendo que familias pertenecientes a Aspace tendrán a bien formar parte de este acto. No hay mejor forma de dar visibilidad a esta enfermedad que sean quienes la sufren aquellas que salgan a la calle para reivindicar una vida digna. En este sentido, un buen

número de niñas estarán presentes en este encuentro asistidas por terapeutas y voluntarios mientras se celebra la proyección.

La AESR fue fundada hace 30 años por padres desesperados por la falta de información sobre este síndrome y representa a familias y personas afectadas por esta enfermedad en España. Se trata de una entidad declarada de utilidad pública por el Ministerio del Interior y socio de FEDER. Cuenta en la actualidad con 12 delegaciones repartidas por todo el país y aglutina a más de 500 socios. Aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a terapias, las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario, de las cuales se benefician más de 100 afectadas, siendo lo único de que disponen actualmente para mejorar su calidad de vida al no existir cura.

Además, la AESR, invierte en investigación a través de Finrett y colabora con el Hopspital Universitario Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar.