Una tesis afirma que para entender las enfermedades complejas requiere de métodos avanzados: "Estratificación de pacientes y el análisis de datos ómicos"

Según explica la autora de la tesis, entender las enfermedades complejas requiere de métodos avanzados para abordar su heterogeneidad inherente. En este sentido, la tesis se centra en dos enfoques clave: la estratificación de pacientes y el análisis de datos ómicos, que se obtienen al estudiar a gran escala diferentes aspectos biológicos a nivel global, como los genes (genómica), proteínas (proteómica), metabolitos (metabolómica), o incluso interacciones moleculares (interactómica), y que sirven para entender la biología y las enfermedades como un sistema.

"La combinación de ambos métodos permite identificar subgrupos de pacientes con características clínicas relevantes y descubrir las bases moleculares que explican la heterogeneidad de las enfermedades. Este enfoque resulta crucial para avanzar hacia una medicina de precisión", apunta la autora de la tesis.

La bióloga computacional Sara Palomino Echeverría ha investigado en su tesis doctoral cómo mejorar el pronóstico y el abordaje de enfermedades complejas gracias a la bioinformática. En concreto, el trabajo se ha centrado en la cirrosis descompensada aguda, una patología compleja que presenta una gran variabilidad interindividual y una alta tasa de mortalidad.

Según ha explicado la Universidad Pública de Navarra (UPNA) en una nota, la tesis se ha desarrollado en la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed bajo la dirección del David Gómez Cabrero, investigador principal de la citada unidad, y Núria Planell Picola, investigadora de CIMA Universidad de Navarra.

La investigación formó parte del Proyecto DECISION, una iniciativa financiada por el programa Horizonte 2020 de la Unión Europea. Los hallazgos de la tesis han sido difundidos en la revista Journal of Translational Medicine, en el artículo titulado 'A robust clustering strategy for stratification unveils unique patient subgroups in acutely decompensated cirrhosis'.

Actualmente, están en revisión otros artículos en sendas revistas: PLOS Computational Biology y Journal of Hepatology. Asimismo, como resultado de este trabajo, se desarrolló una herramienta bioinformática en R (un lenguaje informático), disponible en la plataforma Bioconductor, llamada 'ClustAll: Data-driven strategy to find groups of patients within complex diseases'.

Sara Palomino es bióloga computacional especializada en bioinformática traslacional, con experiencia en análisis de datos ómicos, machine learning y desarrollo de herramientas bioinformáticas. Es graduada en Bioquímica por la Universidad de Navarra y tiene un Máster en Bioinformática y Estadística por la Universitat Oberta de Catalunya y otro en Investigación en Ciencias de la Salud por la UPNA.

En julio de 2024, Sara Palomino recibió una beca postdoctoral de la institución NORPOD-EMBL, lo que le permitirá continuar su labor investigadora en bioinformática traslacional mediante una colaboración entre la Universidad de Helsinki y la Universidad de Oslo. Su nueva línea de investigación estará enfocada en el cáncer de ovario seroso de alto grado, con el objetivo de desentrañar los mecanismos que conducen al fracaso de la quimioterapia y la formación de metástasis.