Pedro Carrascal, director de Fundación Esclerosis Múltiple Euskadi, habla por el Día Mundial de la enfermedad

Cada año el día 30 de mayo es EL DÍA MUNDIAL DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE, pero como esta vez cae en domingo el viernes pasado día 28, se llevaros algunas actividades por ej. desde ADEMBI, la asociación en Bizkaia, pero que ofrecía encuentros online para seguirlos desde cualquier punto.

Por ello estuvimos hablando con Pedro Carrascal, director de la Fundación de Esclerosis Múltiple en Euskadi, para conocer esas actividades y para saber en qué momento se encuentran las personas con esta enfermedad crónica hoy en día. Nos ha alegrado saber acerca de los avances médicos pero también tenemos que tener en cuenta que cuanto más aprendamos todos sobre la esclerosis múltiple mejor comprenderemos la circunstancia de las personas que conviven con ella.

Escucha la entrevista completa en COPE Euskadi clickando junto a la imagen.

También el 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi

El 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

La alteración genética ocasionada por esta enfermedad fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.

¿Qué es este Síndrome?

El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente, originado por la deficiencia en la expresión de genes del cromosoma 15, ocasionando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se manifiesta en los primeros años de vida, afectando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Esta alteración genética afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro regula varios ciclos corporales: produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento para el desarrollo del cuerpo.

Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.

Este síndrome es conocido como la enfermedad de los mil síntomas. Los principales síntomas que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez:

Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.

Falta de energía.

Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.

Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.

Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto.

Retraso mental leve.

Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.