Día Internacional de los pacientes con Porfiria

Hoy es el Día Internacional de los pacientes con Porfiria.

Quizá no tengas claro de qué se trata. Es una enfermedad cuyo diagnóstico a veces se confunde con otras patologías.

En esta jornada hemos hablado con la Dra. Montserrat Morales, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto, dentro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre, en Madrid.

La doctora define las porfirias como “un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias que se caracterizan por existir un bloqueo en la ruta bioquímica de formación del Hemo que es el principal componente de los glóbulos rojos. Ese bloqueo provoca que se acumulen unas sustancias tóxicas intermediarias que son las que provocan la clínica de los pacientes”.

En el Hospital 12 de octubre de Madrid tratan específicamente esta enfermedad. Hay una unidad de porfirias que además de ser un centro clínico cuenta también con un laboratorio para el diagnóstico y con una unidad de investigación. Y todo ello gracias al patrocinio que lleva a cabo la compañía Alnylam Pharmaceutical

Monserrat Morales nos ha explicado: “Existen 7 tipos de porfirias diferentes, algunas de ellas completamente excepcionales existiendo solo una decena de casos en todo el mundo. Las más frecuentes son la porfiria Aguda intermitente y la porfiria cutánea tarda” .

El desconocimiento sobre ellas hace que no se diagnostiquen más de 30-40 casos al año en toda España.

¿Cómo podemos reconocer la porfiria? A través de episodios repetidos de dolor abdominal o por lesiones cutáneas fotosensibles.

En las porfirias llamadas “agudas" que se presentan por episodios de dolor abdominal, se desencadenan por cambios hormonales (como la menstruación en las mujeres) o la toma de algunos fármacos como el metamizol. En las porfirias con manifestación cutánea el desencadenante suele ser la exposición solar.

Al tratarse de una enfermedad crónica no desaparece pero sí se puede disminuir el número de episodios. Incluso se da el caso de pacientes que no tienen más que un episodio en toda la vida.

Las porfirias con manifestaciones cutáneas obligan a los pacientes a protegerse de la luz de forma permanente.

En general tienen un diagnóstico fácil, el problema es que su forma de manifestación no es muy específica y se puede confundir con otras enfermedades.

Lo importante es que haya un seguimiento en la consulta para ver la evolución y saber que la investigación sobre las porfirias avanzan. Gracias a laboratorios como Alnylam Pharmaceutical, que es una compañía biofarmacéutica que investiga enfermedades genéticas como esta, los pacientes que la sufren se diagnostican cada vez más fácilmente.