Identifican genes y mutaciones clave para frenar el desarrollo de linfomas

Un equipo de investigación de la Universidad de Granada (UGR) ha descubierto que algunos genes clave para frenar el desarrollo de linfomas adquieren mutaciones vinculadas a la aparición de estos tumores.

El estudio del equipo que lidera el profesor de la UGR Pedro Medina ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el linfoma que ayudan a entender mejor cómo se producen estos tumores.

La investigación, en la que ha participado el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA) y el Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Investigación Oncológica (Genyo), se ha centrado en este tipo de cáncer que afecta a células del sistema inmunitario denominadas linfocitos.

A diferencia de las leucemias, que también se producen mediante tumores en las células sanguíneas, los linfomas generan tumores sólidos que se manifiestan en el sistema linfático, y según la Sociedad Española de Oncología Médica, en 2021 se diagnosticaron más de diez mil nuevos casos en España.

El subtipo más frecuente es el de células B grandes (LDCBG), que de manera general afecta a personas más mayores y tiene un peor diagnóstico, con un 35-45 % de pacientes que no sobrevive cinco años después.

Este estudio ha analizado datos genéticos de más de 1.500 pacientes de LDCBG y ha observado que, hasta ahora, habían pasado desapercibidas las acumulaciones de mutaciones en regiones específicas de ADN llamadas "señales de corte y de empalme" presentes en genes importantes que frenan el desarrollo del linfoma.

"Los genes humanos tienen almacenada la información de una manera un tanto particular. Esto se debe a que codifican la información de forma fragmentada, ya que existen regiones que no se deben leer y han de cortarse y eliminarse para que se pueda generar un producto adecuado. Si no se realizan estos cortes y empalmes de información de manera precisa no se crean productos funcionales", ha apuntado Medina.

Con el trabajo, los investigadores han descubierto que se acumulan mutaciones que impiden que se genere un corte y empalme correcto cuando se leen genes importantes para frenar el desarrollo de linfomas.

El hallazgo tiene relevancia porque estas mutaciones pueden estar relacionadas con la respuesta del paciente a la terapia estándar, y se está estudiando su relación con la respuesta a nuevos tratamientos experimentales de última generación.