Rett, la enfermedad de las 'princesas'

Paula cumplirá en breve 5 años. Su historia es la de una luchadora. Se despierta con una sonrisa de oreja a oreja. Con carcajadas que son contagiosas para quienes la rodean el resto del día. “Paula tiene cero interés por las cosas. El entorno físico no le atrae. Quizás algún sonido pero lo que le conecta son los niños que están a su alrededor. Le activan”. La descripción es de su padre. Rafa. 40 años. Vive en Barcelona junto con su mujer desde hace 15. Hace 4 a su hija le diagnosticaron una enfermedad rara. El síndrome de Rett le hace estar “encerrada en un cuerpo que no le permite expresarse. Es una cárcel”, narra Raquel, su madre.

El rostro de Paula es muy expresivo. Es redondeado. Cálido. Se deja acompañar por unos mofletes pronunciados y una pequeña nariz que acentúan su ternura. Pelo largo y rubio que acompaña a veces de una coleta o de dos trenzas. Cada vez que quiere comunicar algo, lo hace con un gesto. Con la mirada. Y en ese instante, sus diminutas pestañas y su boca realzan la intención.

Paula nació un 30 de junio de 2013. Con todos sus órganos sanos. En su primer año de vida, como el resto de niñas de su edad, decía mamá, cogía la cuchara sola pero un día sus padres tuvieron que empezar de cero. “Llevar a un bebé en brazos es una sensación maravillosa… ¡Quién nos iba a decir que un capricho del destino iba a provocar en Paula una enfermedad que hiciera que nuestros brazos fuesen imprescindible soporte vital durante el resto de su vida!”. Raquel y Rafa lo escribieron. Decidieron crear un blog para explicar que estaban ante un trastorno neurológico de base genética que afecta a una de cada diez mil mujeres. Que está relacionada con el cromosoma X. Que es la causa principal del retraso mental en niñas. Que a pesar de que sus órganos están sanos, las órdenes no llegan correctamente desde el cerebro y este hecho les lleva a una incapacidad absoluta. Que pierden el habla y la movilidad en su primer año de vida. Raquel y Rafa escribieron que en España hay más de 3.000 familias que como ellos un día se enfrentaron a este escenario. “Vas a un centro sanitario y a veces tienes suerte porque el médico ha oído hablar del tema pero lo normal es que no sepan de qué va. Lo asocian al autismo”, apunta Rafa.

En sus familias no había antecedentes. “Habíamos oído hablar del síndrome de Dravet, otra enfermedad catalogada como rara que provoca continuas convulsiones que pueden ser mortales o del síndrome de Sanfilippo pero de Rett no sabíamos ni cómo se escribía”, explica de manera sosegada Raquel. Rafa la mira y recuerda lo desconcertante que fue pasar un año soñando la vida con su hija y su hermano mayor sin tener claro qué le ocurría. Con nueve meses Paula al contrario que sus primos, no se daba la vuelta en la cuna. “Los hechos te desconciertan. La incertidumbre es horrible. Desde que le hacen la primera extracción de sangre hasta el primer diagnóstico, pasaron doce meses”, apunta su padre. “Teníamos ese agobio de pensar que los primeros años de vida eran fundamentales”, continúan. “Cuando un papel te dice que tu hija tiene una mutación genética, al principio no quieres conocer a otras personas, pasas por una fase de duelo, por un dolor similar al de la pérdida de un familiar. Después, entablas contacto con otras familias, con asociaciones y cuando realmente la tienes en casa, sacas fuerza de cualquier sitio, continuas viviendo hacia delante y dices …. ¡esta preciosidad es nuestra hija!”, relata Rafa. Es muy poco dicen, el dinero que la Administración destina a la investigación. La esperanza que financian de su bolsillo y a la que se agarran al menos 3.000 familias en España. No quieren que otros padres pasen por los tres años de incertidumbre.

Paula cumplirá 5 años el 30 de junio. Hoy se ha despertado a las siete y media de la mañana. Ha desayunado con Rafa y con Raquel. Ha tomado su medicación y pasadas las ocho, un autobús la ha recogido para llevarla al centro de educación especial donde se ha encontrado con su mejor amiga Marta. También tiene síndrome de Rett. En clase son 7. Todos son niños con pluridiscapacidad. Su edad comprende entre los seis meses y los seis años. Es un centro con soporte individualizado. Cada alumno cuenta con dos profesoras a su cargo, un fisioterapeuta y un equipo de enfermería alerta ante cualquier contratiempo que pueda surgir. El 80% de las niñas sufre ataques de epilepsia.

Paula lleva un año en él. Utiliza una silla con adaptador para moverse. La musculatura la tiene débil. Al llegar, como el resto de sus compañeros, debe tocar un botón gigante en la pared para que suene una melodía. Después, todos entonarán a su manera el ‘Bon día’, la canción que sirve de pistoletazo de salida a una jornada que acabará sobre las cuatro y media. A esa hora, su madre la estará esperando en la parada del autobús. A escasos metros de su casa. Donde a las ocho y diez una monitora la ha recogido. Hacía frío. Nueve grados.

Tras las actividades extraescolares de su hermano toca volver a casa. Daniel tiene 6 años. Es un niño simpático. Deportista. Con una vitalidad contagiosa. Sabe que a Paula le sucede algo. “Lo está asimilando mejor que nosotros, ve desde el principio que le cuesta andar, que hay que ayudarla a vestirse; ve cómo le damos la medicación”, cuenta Rafa. Los dos hermanos se compenetran. Crecen en paralelo. Son cómplices con la mirada.

Cuatro años después de perder el habla, Paula ha vuelto a decir mamá. “Somos optimistas. Yo creo que mi hija entiende más de lo que pensamos que entiende”, asegura Raquel. Esta pequeña de casi 5 años ha heredado un fuerte carácter luchadora. Su madre en su cuadragésimo cumpleaños, donó todo el dinero de sus regalos para la investigación. Están en contacto con el Hospital San Juan de Dios y el Instituto de Investigación Idibell, fundado en 2004.

El reloj marca ya en el móvil las diez de la noche. Paula duerme en su cuarto mientras que su hermano Daniel termina unos cereales en la cocina. En el salón, a Rafa y Raquel les brilla la voz cuando hablan de su próximo reto solidario para recaudar fondos. Será una sesión de zumba. No hay otra opción. “Me imagino el futuro igual que el presente; una familia unida que afronte cada reto que se nos presente. Cuando miras a Paula con sus trenzas, claro que sueñas y te imaginas a tu hija corriendo y hablando… ¡y vamos a pelear para que suceda!”, promete Rafa.

La Academia de las Ciencias y las Artes de Televisión ha galardonado en la categoría de Radio de los Premios Concha García Campoy el reportaje elaborado por Andoni Orrantia en COPE en 2017. En opinión del jurado, “traslada a la sociedad con rigor, ética y compromiso una historia relacionada con la divulgación científica y la salud”.

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