Las enfermedades raras, un reto pendiente: Craer reclama más apoyo y atención para los afectados

Con motivo del Día Mundial de las Personas con Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, la Federación Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras (Craer) ha reclamado que se ponga el foco en la realidad de quienes conviven con estas patologías. "Las cifras no reflejan la realidad de las personas que padecen una enfermedad rara y sus familias", ha asegurado la presidenta de Craer, Rosa García.

García ha subrayado el impacto tremendo que estas patologías generan en las familias, comenzando por la incertidumbre constante que enfrentan debido al desconocimiento general sobre sus enfermedades. "Hablamos de más de 7.000 patologías poco frecuentes, es decir, aquellas que afectan a menos de cinco habitantes por cada 10.000. En España hay más de tres millones de personas afectadas, de las cuales unas 45.000 se encuentran en la provincia de Córdoba", ha indicado la presidenta de la federación.

Sin embargo, pese a estas cifras, las enfermedades raras "siguen siendo unas grandes desconocidas, incluso para los propios afectados". En este sentido, ha denunciado que muchas familias acuden a Craer "perdidas, buscando la ayuda que no encuentran en las administraciones". Además, ha criticado que la información disponible en las páginas web de la Junta de Andalucía "no responde a la realidad" y que los afectados "se enfrentan a muros de desinformación y una maraña burocrática que muchas veces les lleva a desistir de sus derechos".

Uno de los principales problemas que afrontan estas personas es la falta de tratamientos y medicamentos. "Si bien no siempre existe la posibilidad de curación, sí podrían existir tratamientos que permitan ralentizar el avance de la enfermedad, cronificarla o minimizar sus efectos", ha lamentado García.

Otro de los grandes obstáculos es la escasa investigación en este ámbito. "Es cierto que hemos avanzado, pero la investigación sobre enfermedades raras sigue siendo minoritaria y los avances son demasiado lentos", ha afirmado. Además, el proceso de diagnóstico es otro de los factores que genera una gran ansiedad en los afectados y sus familias. "En muchos casos, el diagnóstico puede tardar años en establecerse, y en algunos casos las enfermedades se presentan de forma combinada, lo que dificulta aún más su identificación", ha indicado la presidenta de Craer. Durante todo este tiempo de pruebas y consultas, "las familias se sienten solas y desamparadas, en una lucha constante por obtener respuestas y atención adecuada".

Ante esta situación, Craer ha solicitado a la Consejería de Salud y a la Consejería de Inclusión Social que implementen medidas para mejorar la coordinación en la atención de las personas afectadas y refuercen el apoyo al tejido asociativo. Un aspecto especialmente preocupante para la federación es la interrupción de la atención temprana a partir de los seis años. "La mayoría de las personas afectadas por estas enfermedades son niños, y para ellos la atención temprana es fundamental para reducir los efectos de sus patologías y mantener una mejor calidad de vida", ha enfatizado García.

Asimismo, ha insistido en la importancia de reconocer a estas personas "no como números, sino como individuos que, en la mayoría de los casos, ni siquiera tienen acceso a un tratamiento adecuado". Muchas de estas enfermedades son incapacitantes, por lo que es necesario prestarles una atención más especializada y adaptada a sus necesidades.

Desde la federación han reiterado su compromiso con la lucha por mejorar la calidad de vida de los afectados y han hecho un llamamiento a las administraciones para que prioricen el abordaje de las enfermedades raras en sus políticas de salud e inclusión social. "Es urgente mejorar la investigación, agilizar los diagnósticos y garantizar el acceso a tratamientos adecuados. No podemos seguir permitiendo que estas personas y sus familias queden relegadas al olvido", ha concluido la presidenta de Craer.