Illán, el joven ovetense que desafía una enfermedad ultra rara sin cura

Illán es un joven ovetense de 13 años con una vida aparentemente normal. Juega al fútbol, practica judo y toca en una banda musical de la ciudad. Sin embargo, desde los 4 años, su familia convive con una realidad difícil: padece la enfermedad de Dent, un trastorno ultra raro que afecta a una persona por cada 50.000 habitantes. En Asturias, él es el único diagnosticado.

La enfermedad de Dent es un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los riñones y puede derivar en fallo renal, descalcificación ósea y raquitismo. Su mayor problema es que no tiene cura ni tratamiento específico, lo que deja a los pacientes sin más opciones que el seguimiento médico y algunos fármacos paliativos.

Un diagnóstico inesperado

Su padre, Pedro Casares, recuerda en COPE Oviedo cómo comenzó todo y cómo la falta de apoyo público y de interés de la industria farmacéutica los ha obligado a impulsar su propia lucha por la investigación.

Todo empezó cuando, con apenas 4 años, a Illán le hicieron un análisis rutinario en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Los resultados mostraban anomalías en los riñones, y los médicos sospecharon que podía tratarse de esta enfermedad.

“Como ya aquí tenían algo de conocimiento sobre la enfermedad, enviaron los análisis a un laboratorio en Santa Cruz de Tenerife para confirmarlo”, explica su padre. Poco después, llegó el diagnóstico definitivo: Illán tenía la enfermedad de Dent. La noticia cayó como un jarro de agua fría en la familia, que desconocía completamente la existencia de esta patología. “Nos quedamos sin saber qué hacer ni qué podía pasar. No hay tratamiento ni cura”, recuerda Pedro.

Una enfermedad sin cura

La enfermedad de Dent es causada por una mutación genética que provoca una alteración en el transporte de algunas sustancias en los riñones, lo que puede generar problemas graves a largo plazo. “En estos momentos, Illán está asintomático, pero sabemos que en el futuro su estado puede cambiar”, explica su padre.

Los pacientes pueden desarrollar fallo renal, pérdida severa de calcio, calcificaciones en los riñones y raquitismo. A pesar de ello, no existe un tratamiento específico para la enfermedad. “No hay medicamentos que curen ni que detengan la enfermedad. Solo prueban fármacos que ya existen para otras dolencias, pero no hay nada realmente eficaz”, lamenta Pedro

Un esfuerzo para impulsar la investigación

Ante la falta de apoyo público y el desinterés de la industria farmacéutica, la familia de Illán decidió actuar. Junto con otras cuatro familias de Galicia, han impulsado la investigación en el Centro de Investigación en Nefrología de Santiago de Compostela, donde han logrado que un equipo de científicos estudie la enfermedad de Dent.

“Hemos conseguido reunir 160.000 euros con distintas acciones para financiar un investigador que trabaje exclusivamente en esta enfermedad”, explica Pedro. Sin embargo, la lucha es constante. “Los laboratorios no invierten porque es una enfermedad que afecta a muy poca gente y no les compensa”, denuncia, dejando claro que las enfermedades raras solo avanzan en su investigación gracias a los propios afectados y sus familias.

Un día a día condicionado por la enfermedad

A pesar del diagnóstico, Illán lleva una vida lo más normal posible. Juega al fútbol, practica judo y toca en una banda musical en Oviedo. Desde pequeño, sus padres han trabajado para que tenga una actitud positiva ante su enfermedad. “Lo hemos concienciado desde el principio y lo lleva bastante bien”, comenta su padre. Sin embargo, la enfermedad está siempre presente. “Ahora mismo toma cinco pastillas diarias y se inyecta zinc”, detalla Pedro. Su tratamiento busca evitar la pérdida de potasio y controlar el calcio, ya que su cuerpo no lo asimila correctamente, lo que podría provocar calcificaciones en los riñones.

El futuro de Illán es incierto. “Ahora está bien, pero no sabemos qué pasará en unos años. La investigación es nuestra única esperanza”, afirma su padre. Pedro Casares aprovecha para hacer un llamamiento a los organismos públicos, denunciando la falta de inversión en enfermedades minoritarias. “Deberían invertir más en enfermedades raras. No solo en esta, sino en todas aquellas que tienen poca incidencia en la población”, insiste.