La lección de vida de Diego, un niño de 5 años con una enfermedad neurológica rara

Diego, que actualmente tiene 5 años, nació prematuro en la semana 33 de gestación, siendo síndrome de Down mosaico, con un síndrome mieloproliferativo (leucemia) transitorio e hipotiroidismo, entre otras complicaciones.

A los 5 meses le diagnosticaron Síndrome de West o de espasmos infantiles, es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica dependiente de la edad. En la mayoría de los pacientes, en el 90 por ciento, se inicia durante su primer año de vida y se calcula que afecta a uno de cada 4.000-6.000 nacidos. Se trata de una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas “encefalopatías epilépticas catastróficas”.

Lorena, su madre, recuerda en COPE Cantabria el día que los médicos le dieron el diagnóstico. “Se me apagó todo, no sabía por dónde se me volvían las cosas”.

Con apenas un año de vida sufrió una meningitis causada por una bacteria e-coli que le causó un empiema subdural (acúmulo de contenido purulento entre la duramadre y la aracnoides del cerebro).

Lorena reconoce no saber de dónde saca las fuerzas todos los días. “Dicen que Dios da fuerzas a sus mejores guerreros y yo pienso que así debe ser”.

Este año es el primero en el que Diego está escolarizado. “Después de muchas entrevistas decidimos que fuera a un colegio de educación especial porque lo necesita y es feliz. Está encantado en el colegio”.

Los padres de Diego se esfuerzan a diario porque tenga una vida lo más normal posible, pero no es sencillo. El primer día que Diego cogió el autobús para ir al colegio, su madre “lloró lo más grande”. Lorena ha aprendido a convivir con el miedo, miedo a que le pase cualquier cosa, miedo a que le dé un ataque en el centro. “Tienes que aprender a vivir con ello, lo llevas dentro, pero hay que seguir”.

Lorena y su marido no piensan en el futuro, viven el día a día y aprovechan las rachas buenas. Se trata de una enfermedad que genera mucha incertidumbre y con la que no se pueden hacer muchos planes.

Es duro vivir cada día, es duro vivir ingresos, es dura la vida en pareja, asegura Lorena, quien reconoce haber perdido amistades, “hay gente que desaparece de tu vida”.

Lorena lamenta las escasas ayudas que la administración da en estos casos para todos los gastos que hay que afrontar mensualmente, gastos que se afrontan con la esperanza de una vida mejor para Diego. Falta de ayudas que denuncian también otras familias.

Cada 29 de febrero, el 28 en años no bisiestos, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y en Cantabria la asociación Apapachando es la que se encarga de acompañar, apoyar y asesorar a las familias en cuyo seno, algún miembro tiene una enfermedad rara.

JORNADA EN VALDECILLA

El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla celebrará este jueves la 'Jornada de Actualización sobre las Enfermedades Raras y la Necesidad de su Abordaje Multiprofesional (360º)', organizada por los servicios de Medicina Interna, Pediatría y Genética coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial dedicado a estas afecciones.

La cita se desarrollará a partir de las 16.30 horas en el Salón Gómez Durán con entrada libre hasta completar el aforo, gracias a la colaboración del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), La Universidad de Cantabria, la Consejería de Salud, el Servicio Cántabro de Salud y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Contará con la participación de expertos de Valdecilla y de otros centros como el Hospital Clínico Lozano Blesa, de Zaragoza, y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, así como de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria y de la Consejería de Salud del Gobierno autonómico.

La actividad comenzará con un bloque temático sobre los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, en el que se abordará la revolución de la NGS (Next Generation Sequencing) o el cribado neonatal para un diagnóstico precoz, así como la consulta y el tratamiento de estos pacientes una vez que pasan a la edad adulta.

El segundo bloque de ponencias dará inicio alrededor de las 18.00 horas y en él se examinarán diferentes tratamientos destinados a algunas enfermedades poco frecuentes. En este sentido, se expondrán casos de enfermedades lisosomales y se hablará de los beneficios de incluir una dieta específica en el tratamiento de algunas enfermedades raras.

La jornada culminará con tres conferencias que, bajo el título 'Diferentes perspectivas para un mismo objetivo', abordará aspectos como la rehabilitación, las expectativas o aspiraciones de los pacientes y los planes de la Consejería de Salud para con este campo.