La enfermedad que roba el futuro a las niñas: El drama del Síndrome de Rett contado por una madre cántabra

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para dar voz a quienes conviven con patologías poco frecuentes y que, en muchos casos, encuentran grandes barreras para su diagnóstico y tratamiento. Entre estas enfermedades se encuentra el Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas y que provoca una pérdida progresiva de sus habilidades motoras y comunicativas.

En COPE Cantabria hemos hablado con Yolanda Corón, vocal de la Asociación Española de Síndrome de Rett, madre de Lara, una niña cántabra de 12 años diagnosticada con esta enfermedad. Su testimonio es un reflejo de la lucha diaria de muchas familias que buscan apoyo, investigación y recursos para mejorar la calidad de vida de sus hijas.

Un diagnóstico que tarda en llegar

Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas, pero al cabo de un año y medio comienzan a mostrar signos de regresión. Yolanda recuerda el largo proceso hasta obtener el diagnóstico definitivo:

"Empezaba a decir palabras y las dejaba de decir de repente, no llegó a arrastrarse ni a gatear, las manos dejaron de tener su uso funcional y entonces comenzaron las visitas a los médicos".

El camino fue complicado: tras acudir a tres neuropediatras y varios especialistas, finalmente, cuando Lara tenía 21 meses, los médicos confirmaron que su hija padecía Síndrome de Rett.

Un laberinto sanitario sin coordinación

Más allá del impacto emocional del diagnóstico, las familias se enfrentan a un sistema sanitario poco adaptado a la complejidad de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, las niñas requieren la atención de numerosos especialistas debido a las múltiples patologías asociadas, como problemas respiratorios, digestivos y crisis epilépticas…

"No existen unidades de atención multidisciplinar en la mayoría de las comunidades. Si Lara tiene una afección y está tomando un medicamento, luego vamos a otro especialista que no está en contacto con el anterior, y puede recetarle algo incompatible" apunta Yolanda.

Este problema no solo afecta a Cantabria, sino a todo el país. Existen muy pocas unidades especializadas, como la del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, que ofrece atención gratuita a niñas con Rett de toda España, gracias a la asociación. Sin embargo, la mayoría de las familias deben recorrer cientos de kilómetros y enfrentarse a largos tiempos de espera para conseguir una atención adecuada.

Dispositivos de comunicación inaccesibles para muchas familias

Uno de los grandes retos del Síndrome de Rett es la comunicación. A medida que la enfermedad avanza, las niñas pierden la capacidad de hablar y de usar sus manos, lo que las deja aisladas del mundo. Sin embargo, existen dispositivos específicos que permiten a las afectadas comunicarse a través de la mirada.

El problema es el elevado coste de estos dispositivos, que en muchas ocasiones superan los 3.000 euros y no están subvencionados por las administraciones. Yolanda y otras familias llevan tiempo reclamando una mayor implicación del Estado para garantizar que todas las niñas puedan acceder a estas herramientas esenciales para su desarrollo y bienestar emocional.

Un futuro incierto, pero con esperanza en la investigación

A día de hoy, este síndrome no tiene cura, pero los avances en genética están abriendo nuevas vías de investigación. Científicos de todo el mundo trabajan para comprender mejor la enfermedad y encontrar tratamientos que puedan ralentizar su progresión o incluso revertir algunos de sus efectos.

En España, se estima que hay unas 3.000 niñas afectadas, aunque la cifra podría ser mayor debido a la falta de un registro oficial. En Cantabria, se calcula que hay al menos una docena de casos diagnosticados.

"Queremos visibilidad y apoyo"

Yolanda Corón insiste en que la clave para mejorar la calidad de vida de las niñas con Rett es la visibilidad y la inversión en investigación y recursos. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lanza un mensaje claro:

"Queremos que se nos vea, que se nos escuche y que se nos ayude. No pedimos milagros, solo lo necesario para que nuestras hijas tengan una vida digna".

Desde la Asociación Española de Síndrome de Rett, Yolanda y muchas otras familias seguirán luchando para que estas niñas tengan acceso a los recursos y cuidados que necesitan. Porque aunque el Rett les arrebate sus habilidades, nunca podrá quitarles su derecho a ser escuchadas.