Eva Úbeda: "La Charcot Marie Tooth no tiene cura, pero se puede lograr una calidad de vida duradera"

En el 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', en Mediodía COPE Guadalajara hemos contado la historia de Olivia García, una joven de 16 años, que desde los cuatro convive con toda la normalidad posible con una de ellas, la Charcot Marie Tooth, que afecta actualmente a cerca de 18.000 personas en España.

Una patología neuromuscular degenerativa que, según su madre, Eva Úbeda, "se considera rara porque hay muy poca prevalencia y, además, hay más de 80 mutaciones que la provocan y cada una de ellas da unos síntomas distintos", algo que complica mucho el diagnóstico, hasta el punto de que "hay más gente que lo tiene y no lo sabe precisamente por eso".

En el caso de su hija Olivia, la certificación de la enfermedad fue posible cuando tenía unos cuatro años, tras, eso sí, una "prueba genética con la que detectan qué gen es el que está mutado para ver qué tipo de Charcot es". Sin embargo, la sospecha de que la podía padecer se despertó mucho antes.

"Veíamos que tardaba en andar, incluso cuando echó a andar se dio en una ocasión con la boca contra el suelo y volvió a coger miedo y dejó otra vez de andar", ha explicado Eva, recordando que en el último año de guardería de Olivia sus peores hipótesis empezaron a cobrar fuerza, ya que "la directora nos dijo que ella veía cosas que no le cuadraban, como que si se sentaban en asamblea y después se tenían que levantar, ella no se levantaba del suelo, sino que iba gateando o de rodillas hasta una pared buscando un apoyo para levantarse", o también "si entraban del patio en trenecito y había un escalón, ella se separaba, se apoyaba en el marco de la puerta y subía el escalón".

Después fue la fisioterapeuta del centro base donde Olivia asistía a sesiones de fisioterapia y psicomotricidad la que recomendó a la familia García Úbeda que acudiesen a la consulta de un neurólogo para descartar un retraso madurativo de la pequeña. Y fue en el Hospital Universitario de Guadalajara donde sucedió algo providencial: "el Doctor Mateo, a quien no tendré vida para agradecérselo, nos derivó al Hospital La Paz, porque él ya vio que podía tratarse de la Charcot".

Y, sin duda, la detección temprana de esta enfermedad rara que va provocando una pérdida paulatina de movilidad es crucial, puesto que, tal como asegura la madre de Olivia "aunque no tenga cura, hay muchas cosas que se pueden hacer para mejorar la calidad de vida de estos pacientes".

En este sentido, ha lamentado que "hay gente que se va de la consulta con la frase de esto no tiene cura y no puedes hacer nada porque es degenerativo y entonces se sientan en un sillón", una inactividad que -ha advertido- "es precisamente lo peor que pueden hacer".

Por eso, si algo no ha dejado de hacer Olivia a lo largo de su vida es moverse, incluso superando difíciles retos impulsados desde la Asociación 'El Motor de Tus Pasos', creada por la propia familia García Úbeda con el doble objetivo de recaudar fondos para financiar la investigación de la enfermedad y darle visibilidad.

Por ejemplo, "estamos preparando con el Ayuntamiento de Cabanillas del Campo y la Asociación Caminando una carrera de bici de montaña en Cabanillas llamada Valles de la Campiña para el 23 de abril", ha adelantado Eva Úbeda, añadiendo que, de nuevo, del 9 al 11 de julio, esta familia comprometida y deportiva así como otras con personas afectadas de Charcot Marie Tooth van "a hacer el Camino de Santiago desde Vigo a Santiago en tres días, junto con la Asociación El Camino, que es una asociación de Vigo que ayuda a gente con dificultad motora a realizar el Camino de Santiago, ya que ellos tienen bicis adaptadas, triciclos y demás".

Finalmente, en esta jornada mundial dedicada a las enfermedades raras, la madre de Olivia ha reclamado con contundencia que "por favor a la gente con este tipo de enfermedades se las derive a hospitales de referencia, que existen, que aunque no sean específicamente de Charcot Marie Tooth, sí son para enfermedades neuromusculares", porque esta patología "no tiene cura pero se pueden hacer cien mil cosas para que su calidad de vida sea duradera".