El apoyo incondicional de Ana, la madre de un niño con una enfermedad rara, el Síndrome 22Q11: "Necesitamos recursos económicos"

No te manda un WhatsApp ni te llama a la puerta, pero si llega de un día para otro. La noticia cae como un jarro de agua fría, puede que te toque ser uno de los 5 casos por cada 10 mil habitantes en tener una enfermedad rara.

Una enfermedad minoritaria o poco frecuente que conlleva peligro de muerte o invalidez crónica. Este viernes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Ana es la madre de un chico que con 12 años sufre el síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22Q. Ya desde su nacimiento, vieron una serie de cosas “le costaba despertarse, comer, no se sentaba como el resto de niños, luego ya viene la comunicación, y lo primero que le vimos fue una cardiopatía al mes de nacer, pero no se iba entrelazando todas las patologías que tenía mi hijo”.

Pasaron 7 años dando vuelta por médicos, otorrinos, le intervinieron de la cardiopatía pero no se sabía aún lo que tenía. Hasta los 7 años no fue que, hilando todo, un médico en Madrid le pide la analítica correcta.

ENFERMEDAD 22Q

¿Cómo le afecta en su día a día normal? Ana nos contaba que esta enfermedad rara no le hace ser como “un niño de 12 años que va al fútbol o que va a hacer actividades divertidas. Él tiene que ir a tres terapias semanales, a logopedia, fisioterapia y a una psicopedagoga. Gracias a esta terapia él va muy bien, se comunica muy bien, tiene amigos, tiene habilidades sociales, pero como digo, va a terapia y va obligado”.

Su hijo necesita ayuda con las tareas del instituto, él invierte más tiempo que cualquier otro niño en realizar sus tareas, y tiene “una serie de medicaciones que también le resulta un rollo; tiene una aerosol que tiene que estar 15 minutos con ellos, con su medicación a dónde vaya, tiene que ir con la papilla, tiene que ir con el sobre. Es diferente, es nuestra normalidad, pero es diferente y él sí se ve diferente”.

Una enfermedad poco frecuente, que viene con el desconocimiento, “de todo el mundo, de toda la asociación de administraciones, tanto sanitarias como a nivel escolar. Yo entiendo que son muchas las enfermedades raras que hay, pero a lo mejor una unidad más específica a la que te puedan derivar, que no sea tan difícil llegar a un análisis genético para poder dar con ella”, decía la madre de este niño.

Es un síndrome que parece en 1 de cada 4.000 niños. “Tampoco es tan, tan, tan rara, pero que es más frecuente de lo que pudiera parecer”.

MÁS AYUDAS

Este chico de 12 años va a terapias que son de carácter privado, su madre nos comentaba que “no le dan la beca que le corresponde y varias de las medicinas que toma él, no están financiadas por la Seguridad Social, hay que pagarlas de manera íntegra porque la necesita, pero no están financiadas. Hace falta recursos económicos”.