Convivir con Acidemia Metilmalónica, la enfermedad metabólica que impide la absorción de proteínas
Álex Jímenez, el niño leonés de dos años y medio que sufre esta enfermedad ultrarrara, es el único caso en Castilla y León
León - Publicado el
2 min lectura
Hoy jueves 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. Su elección no es casual. El día 29 de febrero es tan inusual, que coincide con las patologías que presentan los pacientes que sufren alguna enfermedad rara (5 casos por 10.000 habitantes) y ultrarrara (1 persona por cada 50.0002 habitantes).
La enfermedad que sufre el pequeño Álex Jiménez es la Acidemia Metilmalónica,único caso en Castilla y León. La Acidemia Metilmalónica es una enfermedad metabólica y genética, provocada por la mutación del gen implicado en la asimilación de las proteínas de los alimentos.
Las personas que la padecen, en su mayoría niños, no son capaces de asimilar las proteínas por lo que su cuerpo va acumulando grandes cantidades de ácido metilmalónico, sufriendo daños a nivel hepático, renal, oftalmológico..., y viendo afectada su vida en muchos aspectos: los cuidados que Álex requiere son muchos y muy complejos.
Alex no puede comer ni carne, ni huevos, ni leche, ni pescado y se alimenta a través de un botón gástrico, con una dieta muy restrigida y controlada. Además tiene que dormir 10 horas conectado a la bomba de alimentación, ya que no puede hacer ayunos de más de dos horas, y se le suministra muchísima medicación. Debe estar protegido de fiebres, catarros e infecciones porque pueden desencadenar una crisis y acabar en un coma.
Toma Impulso
La enfermedad no tiene cura y el tratamiento es paliativo, que alivia los efectos de la Acidemia. La primera señal de alarma fue su hipersensibilidad y una integración sensorial muy limitada. No tocaba peluches, ni césped, ni arena, ni ningún tipo de alimento. Rechazaba muchas texturas. Tras la recomendación de una logopeda, contactaron con la clínica Toma Impulso, y gracias al trabajo de dos terapeutas, Alex ha mejorado mucho. Ahora ya no es tan reticente a esas texturas, ha cogido un peluche, y se ha metido en la boca un plátano, alimento que rechazaba antes del tratamiento.
María subraya que en Toma Impulso se preparan mucho las clases y llenan el aula de estímulos, para a través del juego, para que Álex pueda progresar. También destaca la limpieza, la diversidad de materiales y recursos, y la amabilidad de los profesionales de la clínica.
La policlínica de rehabilitación Toma Impulso está en la C. Juan Pablo II, 13, Bajo, en La Lastra, teléfono de contacto 645 05 00 44 y en tomaimpulso.es