28 F: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Una enfermedad es considerada rara, cuando es diagnosticada entre 1 de cada 10.000 personas. La Organización Mundial de la Salud explica que existen en la actualidad cerca de 7.000 tipos de enfermedades raras distintas y España aglutina un total de 3 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad de baja prevalencia.

La Asociación que vela por mejorar las condiciones de vida de las personas con enfermedades raras en Castilla y León AERSCYL celebra hoy 28 de febrero, el Día Mundial de las enfermedades raras. A lo largo de los últimos días se han organizado una serie de actividades de concienciación entre la sociedad, como la marcha solidaria celebrada ayer por las calles del centro de Salamanca.

Cientos de salmantinos recorrieron en familia 2 kilómetros por las calles del centro en lo que ya se conoce como la marea Amarilla.

La mascota de la Asociación “Brillantina”, una enorme estrella de peluche encabezaba el desfile con el fin de visibilizar este tipo de patologías que en el 72% de los casos, son de origen genético.

Patricia Gálvez, vicepresidenta de AERSCYL, reivindica ante la administración, un protocolo sanitario de actuación único, que permita atender sus necesidades de manera global así como fondos suficientes para financiar la investigación sobre el origen y las terapias más adecuadas para cada caso.

En esta Asociación encontramos familias como la de Pedro. Pedro Valencia Gómez tiene casi 7 años y una hermana melliza, Lola. Su mamá Beatriz ha querido contarnos su propia experiencia al descubrir y verse obligada a convivir con el síndrome de Cornelia de Lange y que se debe a una mutación genética que se produce entre uno de cada 15.000 nacimientos.

Beatriz, descubrió en los controles rutinarios de su embarazo que su hijo no evolucionaba al mismo ritmo que su hermana. Poco después del nacimiento, la familia tuvo que peregrinar por distintos médicos y especialistas, que determinaran un diagnóstico definitivo.

Después llegaron terapias como la ocupacional, la logopedia, fisioterapia en piscina, tenis o equitación. Una enfermedad rara supone una incertidumbre infinita, pero el cansancio tanto físico como psicológico, no reduce en absoluto la capacidad de lucha y sacrificio si es por conseguir que su hijo sonría constantemente a la vida.