La realidad de las enfermedades raras: cuando un hijo pregunta a su madre si va a morir

¿Tienes hijos? ¿Te imaginas que te preguntan preocupados si la enfermedad que tienen va a acabar con su vida? ¿O si su hermano se va a morir por esa enfermedad? Duro, ¿verdad? Pues por ello ha pasado Mª Cruz Rubio. Hace nueve años a sus hijos les diagnosticaron ASMD. Seguro que no te dicen nada esas letras. Es el acrónimo en inglés del Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Una enfermedad rara. Muy rara.

Así que, dentro de lo que cabe, hace nueve años, en 2014, tuvieron suerte. Tuvieron el diagnóstico. Se trata de una enfermedad delibitante, que va provocando mal funcionamiento en distintos órganos vitales. Porque quien la padece, carece una enzima, encargada de eliminar grasas nocivas. Al no ser destruidas, se acumulan en pulmón, hígado y bazo, fundamentalmente, aunque van quedando restos también en arterias, venas, corazón, ojos... Cuando los depósitos van aumentando, crean disfunciones.

Solo hay un tratamiento disponible y encuentran dificultades para acceder a él. Quienes lo han hecho ha sido a través de ensayos clínicos o mediante el uso compasivo. Los hijos de Mª Cruz fueron los primeros, no solo en Castilla y León, sino en España, en recibir este tratamiento. Fue en marzo, en el Complejo Asistencial de Segovia.

Esperanza y espíritu de lucha

Y parece que la mejoría es patente. Saben que la enfermedad no tiene cura. Pero el tratamiento sí les ha permitido mantener la esperanza y el espíritu de lucha. Nueve años después de aquel diagnóstico que supuso un cambio radical en la vida de la familia, ¿cómo están sus hijos? El menor, de 11 años, es el que tiene una afección respiratoria más acusada, pero siguen adelante. Su crecimiento y el de su hermana van más lentos que el del resto de niños de su edad, pero el panorama ha cambiado tras el reciente verano, según ha confesado su madre.

Mª Cruz ha pasado por Herrera en COPE en Segovia dejando más que justificado por qué su caso constituye una de las historias que serán premiadas en la tercera edición de los Premios COPE. Unos galardones con clara vocación social, para reconocer ejemplos de compromiso, de solidaridad, de lucha, de superación... como la de la familia de Mª Cruz Rubio, que recibirá su premio en el acto que acogerá el Teatro Juan Bravo el próximo 15 de noviembre.

Descripción de ASMD

El ASMD es una enfermedad debilitante que se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida, la cual causa un mal funcionamiento de distintos órganos vitales, como el pulmón, el hígado o el bazo, deteriorándolos hasta perder sus funciones. Esta deficiencia enzimática provoca una serie de síntomas y complicaciones que afectan significativamente la calidad de vida de los pacientes, limitando su capacidad para realizar actividades cotidianas y, en casos graves, llevándolos a una situación de discapacidad.

Puede aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta, y sus grados de afectación y progresión varían considerablemente entre los pacientes. En función de la severidad de la enfermedad, pueden experimentar desde síntomas leves hasta cuadros clínicos más graves que requieren atención médica constante y tratamientos especializados. La naturaleza debilitante de esta enfermedad resalta la importancia de un diagnóstico temprano y un acceso rápido al tratamiento adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y prevenir la progresión de la enfermedad.

Uno de los principales retos en torno al ASMD ha sido la dificultad en nuestro país de acceder al único tratamiento disponible para la patología: Xenpozyme (olipudasa alfa), la única terapia efectiva, hasta la fecha, para el tratamiento de ASMD tipo B y A/B. Una terapia de sustitución enzimática aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) hace ya más de un año (julio del 2022).

A pesar de que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) elaboró el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y de que el medicamento cuenta con código nacional en España, la aprobación de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad aún está pendiente.

Como explica Daniel de Vicente, paciente de ASMD, presidente de ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) “en julio del año pasado, los pacientes de ASMD centrábamos la atención y celebrábamos la gran noticia de la aprobación por la EMA del único tratamiento para nuestra enfermedad. A fecha de hoy, a pesar de que ya está comercializado en otros países, aquí en España seguimos a la espera”. Y añade que “no entendemos como un medicamento que fue aprobado de forma prioritaria por la EMA, aún no puede estar comercializado en España. Para nosotros los pacientes, no tenemos alternativas de tratamiento. El tiempo pasa y la progresión de la enfermedad no se detiene. Algunos pacientes pediátricos de nuestra asociación lo necesitan de una forma realmente urgente”.

Xenpozyme es una terapia intravenosa de uso hospitalario que ha demostrado ser altamente efectiva en todas las publicaciones científicas, con efectos adversos poco frecuentes de carácter leve/moderado y tolerables en la mayoría de los pacientes.

Hasta la fecha, los pacientes en España que se han beneficiado de esta terapia lo han hecho a través de su participación en ensayos clínicos o mediante el uso compasivo. En un avance significativo, en marzo de este año, el Hospital General de Segovia comenzó a administrar a dos pacientes pediátricos esta nueva terapia de sustitución enzimática para ASMD, marcando un hito importante en el abordaje de esta enfermedad. Estos niños son los primeros pacientes infantiles en España que reciben este innovador tratamiento fuera del marco de ensayos clínicos.