La Paraparesia Espástica del Tipo 52 o SPG52 es una enfermedad degenerativa ultra rara que provoca una discapacidad intelectual, ataques de epilepsia, degeneración muscular en las piernas e impide expresarse verbalmente. Es una enfermedad genètica y sólo se conocen 30 casos en todo el mundo. En España sólo hay un caso y es el de Abril, una niña de Badalona.

Su padre Jesús, ha explicado en Cope que lo que pueden hacer para tratarla es hacer todo tipo de terapias para darle un poco más de calidad de vida y esperanza. Ya hace más de un año que la Universidad Autónoma de Barcelona colabora con la Asociación La Lucha de Abril, entidad creada por la familia para ayudar en la investigación de la enfermedad y encontrar un posible tratamiento que la cure.

La investigación que puso en marcha la UAB ya ha cerrado una primera fase larga de experimentación y empezarán con la segunda, que consiste en ensayos preclínicos en los que se probará la posible cura en ratones con células de Abril y su madre. Jesús afirma que es una pequeña luz al final del túnel pero insiste en la paciencia porque es un proceso lento.

El mayor problema de la enfermedad es el desconocimiento general que hay sobre ella. Los 30 casos diagnosticados en el mundo son en niños en que el mayor de ellos tiene 12 años. Esto implica que no se sabe nada acerca de la esperanza de vida o los cambios que se puedan producir a 20 años vista, como por ejemplo la aparición de problemas pulmonares o cardíacos.

La familia de Abril ha podido conocer otros casos y hablar con otras familias como el caso de una niña en Portugal, que tiene un año más que Abril y se encuentra en una situación muy similar. El caso portugués, así como otros tres casos italianos, según explica Jesús, se han interesado en el estudio de la UAB ya que es de los pocos que hay en el mundo.

Un hecho que lamenta esta familia de Badalona es la reducción del grado de dependencia que le ha hecho la Generalitat. La administración considera que Abril sólo es severamente dependiente y no una gran dependiente. Esto implica menos ayudas económicas que se traduce en menos apoyo para la investigación.

Pero desde hace años decidieron abrir una página web para la Asociación La Lucha de Abril donde se pueden hacer donativos directamente a la universidad para la investigación. También se pueden comprar productos solidarios que ofrece la familia para destinar el dinero al mismo objetivo.

Jesús se muestra optimista, al menos en el día a día, gracias a que Abril es una niña muy alegre que contagia su felicidad y eso les ayuda a seguir adelante.