Martín, de 20 meses, el paciente más joven de España que recibe un nuevo tratamiento para la fibrosis

María estaba sana y embarazada de 20 semanas. A pesar de estar siguiendo su embarazo en un hospital privado decidió dar a luz en uno público de la Comunidad de Madrid. Fue entonces cuando en la semana 20 tuvo consulta con la ginecóloga. “En el hospital privado me dijeron que estaba todo fenomenal y justo la semana siguiente me dieron cita. Esa ginecóloga vio que en el intestino había un brillo que no le cuadraba para la semana de embarazo. Empezaron las pruebas y se empezó entonces a ver la obstrucción que tenía Martín”.

Llegar al hospital 12 de Octubre ha sido para los padres de Martín su gran suerte y acierto. María empezó a recibir el tratamiento en la semana 31 de embarazo. “Nuestra opción era que Martín tuviera que ser operado del intestino nada más nacer o probar si esa medicina hacía efecto en mí. Dio efecto y al nacer Martín en la semana 39, y salir la bolsa, se comprobó que había expulsado el meconio y su intestino estaba perfecto”.

Martín tiene hoy veinte meses y desde que ha cumplido los 16 se le administra un novedoso tratamiento que combina tres fármacos que han conseguido mejorar su evolución.

La fibrosis quística es una enfermedad que padecen en España más de 2.500 personas. Es crónica y hereditaria y afecta, sobre todo, a los pulmones y a todo el sistema digestivo.

Martín recibe desde hace 4 meses el mismo tratamiento que su madre recibió de 31 semanas

La triple terapia ofrece buenos resultados y ha cambiado la situación de los afectados por esta grave enfermedad. Este paciente es un caso de éxito de la Unidad, ya que cuando era un feto fue diagnosticado de fibrosis quística y sus profesionales consiguieron revertir una complicación grave, consistente en una obstrucción total del intestino delgado por acumulación de meconio.

En ese momento utilizaron la misma combinación de fármacos que hoy le siguen administrando, pero entonces fue pautada de forma oral a la madre, quien comenzó a tomarla desde la semana 31+1 de gestación. El niño nació sin esa complicación que hubiera supuesto una cirugía inminente. Su evolución sigue siendo favorable y mantiene el seguimiento en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas del Hospital.

La Unidad multidisciplinar de Fibrosis Quística del 12 de Octubre es una de las designadas por la Comunidad de Madrid como referencia para la confirmación de esta enfermedad por cribado neonatal, mediante la prueba del talón que se hace a los bebés nada más nacer. También es referente para el seguimiento y transición hasta la edad adulta y atiende a más de 200 pacientes de la región y de otras comunidades autónomas.

Dada la necesidad de abordar esta patología en la edad pediátrica y adulta, la Unidad cuenta con la participación directa de los servicios de Pediatría, Neumología, Aparato Digestivo, Rehabilitación y Fisioterapia. Además, es apoyada por profesionales de la Unidad de Trasplante Pulmonar y los servicios de Ginecología y Obstetricia, Urología, Cirugía General, Cirugía Torácica, Endocrinología y Nutrición, Otorrinolaringología, Farmacia, Microbiología, Inmunología, Psiquiatría, Genética y Trabajo Social.

La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva, que se manifiesta por una alteración en el funcionamiento de la proteína CFTR. Afecta principalmente al pulmón y páncreas, aunque también puede dañar al resto de órganos de los aparatos respiratorio, digestivo -hígado- y reproductor.

Los avances terapéuticos de los últimos años actúan directamente sobre esa proteína, mejorando significativamente la situación del paciente y su calidad de vida. La implantación de la prueba del talón como cribado neonatal favorece la detección y el diagnóstico precoz de la enfermedad. El resultado permite iniciar cuanto antes el tratamiento y comenzar un seguimiento y vigilancia de las posibles complicaciones que puedan surgir en las primeras etapas de la vida. En este sentido, unidades multidisciplinares como la del Hospital 12 de Octubre garantizan una atención integral por parte de los especialistas de los diferentes órganos y sistemas afectados.

Martín es un niño sano y feliz

María nos cuenta que los primeros meses de Martín no fueron los mejores. Con apenas mes y medio de vida cogió una bronqueolitis. Tuvo un ingreso largo y muchos cuidados de fisioterapia ambulatoria. El ingreso hizo que evitara una bacteria.

"Ahora Martín está fenomenal" cuenta su madre. Lleva cuatro meses tomando medicación, desde que tenía dieciséis meses, y desde entonces todo ha mejorado. "Ir al Doce de Octubre es lo mejor que nos ha podido pasar". Martín es además un caso excepcional porque se ha aprobado que empiece con el tratamiento no a los cuatro años sino a los dieciséis meses de vida.

De momento está en casa. No va a la guardería por prevención y necesita cuidados diarios. Dos veces al día recibe fisioterapia respiratoria mañana y noche junto con ventolines y nebulización. La medicina que recibe es en forma de granulado mañana y noche y además unas enzimas pancreáticas para que absorba bien las grasas de las comidas.

Martín, nos cuenta su madre, es un niño feliz con aspecto de niño sano. "Estamos felices y muy agradecidos".