Síndrome de Coffin-Siris: La emotiva historia de Alejandra Paredes con su hija Clara

El 29 de febrero es un día raro, poco frecuente. Solo tenemos 29 de febrero cada cuatro años. Y eso, pues le convierte en raro. ¿Qué convierte a una enfermedad en rara? Clara, la hija de Alejandra Paredes, tiene 8 años y sufre el síndrome de Coffin-Siris. En Baleares, solo hay tres niños que lo tengan. Poco más de 70 a nivel nacional. Uno de los problemas de estas patologías, además de las dificultades de sus síntomas, es el hecho de que hay un gran desconocimiento sobre estas enfermedades, y esto dificulta el diagnóstico, el acceso a información, la investigación y los tratamientos, tal y como explica en declaraciones a Cope Mallorca. Una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Visto así, puede parecer que son enfermedades con muy poca prevalencia, pero hay más de 7.000 enfermedades raras registradas que afectan a más de 3 millones de personas en toda España. Es más, una de cada 16 personas que nos cruzamos por la calle, padece alguna.

¿CÓMO PUEDES APORTAR TU GRANITO DE ARENA?

Te invitamos a seguir y compartir (dentro y fuera de redes sociales) la historia de estos valientes niñ@s que, como Clara, padecen el síndrome de Coffin-Siris. ¿Conoces esta enfermedad ultrarrara del neurodesarrollo que sufre menos de 1 persona entre un millón, y que afecta a la autonomía? Si te apetece colaborar, ¡dónales una mejor calidad de vida!

Ayúdales financiando más terapias (tan necesarias y costosas) y la investigación (al ser una enfermedad tan rara y afectar a poca gente, no se destinan recursos a su estudio y son las familias las que lo promueven). Cualquier granito de arena contribuirá a ayudarles y te lo agradecerán. Número de cuenta (concepto: donación): ES63 2056 0022 1620 7326 4125

¿CÓMO SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por dolores crónicos, en la mitad de los casos originan discapacidad en la autonomía del enfermo por déficits en el desarrollo motor, sensorial o intelectual y en casi el 50% la esperanza de vida es demasiado corta. Un 35% de muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. La corta edad a la que aparecen es otra de sus características comunes, tal y como explica Isabel Motero, directora general de Feder, la federación española de enfermedades raras.

TIEMPO DE ESPERA

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a terapias, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si lo tiene, no es el adecuado.