Más de 2.000 navarros padecen alguna enfermedad rara

Más de 2000 navarros padecen alguna enfermedad rara, también denominadas de baja prevalencia. Estas enfermedades son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Se estima que hay más de 6.000 enfermedades raras distintas. La inmensa mayoría son crónicas, discapacitantes, no tienen cura y no suelen tener un tratamiento específico, teniendo que recurrir a tratamientos para ralentizar su avance.

Hoy 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por los micrófonos de Cope Navarra han pasado especialistas, familias y afectados de algunas de estas enfermedades raras.

La pediatra responsable del área de Patologías pediátricas complejas de Elena Aznal ha indicado que cada vez se diagnostican más casos. “Cada vez se van mejorando los diagnósticos y los profesionales estamos más preparados”. Pero ha asegurado que cada vez también hay más prevalencia de estas enfermedades.

Incomprensión social

La incapacidad que ocasiona este tipo de enfermedades afecta al día a día. E incluso al trabajo. Como lo relata Cristina, que ha tenido varios diagnósticos (fiebres mediterráneas familiares, esclerodermia y lupus): “Me echaron de dos trabajos diciéndome que trabajaba muy bien, pero que tenía demasiadas bajas”.

Inés pascal tiene atrofia muscular espinal, enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos, y que supone la pérdida muscular progresiva. También se queja de las dificultades que ha tenido a la hora de trabajar. “Tuve muchas dificultades cuando entré en el mercado laboral. Había muy pocas ofertas adaptadas a mi capacidad de trabajar y a los horarios”.

Inés va en silla de ruedas. Fue diagnosticada cuando tenía un año, pero comenzó a notar que era “diferente en la adolescencia”, pero eso no le impidió llegar a cursar la carrera de periodismo... e incluso ha escrito un libro para el cual está buscando editor.

Visibilización

Estos pacientes, en muchas ocasiones, no sólo tienen que luchar contra la enfermedad, sino contra la escasa visibilidad de las mismas. “En Urgencias me pasó, que me dijeron que no tenía mala cara. Yo les contesté que probablemente la cara fuera lo único que no me dolía”, indica Cristina.

Y es que muchas de estas enfermedades no muestran síntomas que se vean por el resto de personas. Tienen que sacar fuerza de flaqueza en muchas ocasiones para afrontar la vida. El estado de ánimo es fundamental para afrontar la enfermedad y tampoco ayuda en ocasiones la compasión del resto. “Nosotros buscamos calidad de vida, sabemos que no nos vamos a curar. Sabemos que la actitud que tenemos ante la enfermedad es fundamental”. Por eso, asegura Cristina, que en se les ve “alegres” aunque todo se lleva por dentro.

Ayuda y solidaridad

Bea Sadaba es madre de un niño con espina bífida. Una enfermedad rara que afecta a unas 200 personas en Navarra, a uno de cada 1.000 nacimientos. Ha destacado la ayuda de toda la familia. “Todos los hermanos le cuidan y le quieren un montón”.

Ella ha destacado que el gran reto es que la sanidad y los servicios sociales fuera “personalizada”. Se debería “priorizar lo que esa persona necesita sobre a lo que necesita todo el mundo”.

Cristina Mondragón, madre de una joven con fibrosis quística y presidenta de COCEMFE Navarra ha destacado la importancia de la inversión en enfermedades raras. “La sociedad no está preparada porque el sistema no está preparado. Hay que crear unidades multidisciplinares efectivas para fortalecer los servicios sociales referentes a la dependencia”, ha concluido.