El mensaje de Manoli, madre de un niño que padece una enfermedad rara

En una localidad de Badajoz que se llama Campillo de Llerena hay una familia con tres hijos. Uno de ellos, el más pequeño, Miguel de tan solo 4 años sufre una mutación genética desconocida para los médicos, lo que se le conoce como una enfermedad rara. Le provoca ataques de epilepsia repetidos y la medicación que le suministran es solo un parche, pero no es la solución. Miguel recibe dos antiepilépticos cada día y un extra de una medicación que regula la entrada de potasio en su cuerpo. La mutación genética que sufre es la que le impide que Miguel controle ese exceso de potasio y por eso le produce los ataques de epilepsia. El problema es que ese extra de medicación, además de reducir la cantidad de potasio, le reduce la frecuencia cardíaca. La familia tiene miedo de que conforme Miguel se vaya haciendo mayor, la medicación que debe aumentar, como es lógico, le provoque una parada cardíaca.

En 'Herrera en COPE' hablamos con Manoli Lianes, una superheroína y una luchadora, pero también una madre preocupada: “Cuando el potasio le entra en la sangre le produce continuamente ataques epilépticos”. Ha explicado que todo comenzó horas después de nacer: “Miguel nació a las seis de la mañana y a las diez y media ya tenía el primero, pero claro no éramos conscientes de que era eso. Hacía cosas un poco extrañas, pero claro yo pensaba que era como un atragantamiento porque acababa de empezar a darle el pecho. No le di más importancia. Pero a raíz de eso, cada hora, cada media hora, lo volvía a repetir y entonces ya fue cuando di la voz de alarma”.

Al principio, los médicos, tras ver y observar cómo actuaba Miguel, le dijeron a su familia que “era un niño normal y que no había que preocuparse porque estaba todo perfecto”. Sin embargo, “el día que nos iban a dar el alta, le dio un poquito de fiebre y nos quedamos en el hospital de Llerena ocho días más. Esos ocho días fueron criminales porque yo ya sabía que la cosa no iba bien. El día que nos dieron el alta vieron ellos que no era normal la cosa, se pusieron en movimiento y nos mandaron a Badajoz, donde estuvimos tres meses”, ha contado Manoli.

Pero, después de noventa días ingresados, les dieron el alta sin saber qué le pasaba a Miguel: “Le hicieron todo tipo de pruebas y el niño lo daba todo normal. Ellos sabían que había algo, pero no sabían el qué. Al quinto mes nos dieron el diagnóstico. No hay tratamiento, no hay cura, no hay nada, por lo que daba igual por donde tiraras que no había nada”.

Manoli ha confesado que “es bastante duro en el día a día de unos padres, de unos hermanos, abuelos, tíos... Son cosas que pasan aquí dentro de casa y los que continuamente están aquí ven lo que hay. No te puedes dirigir a ningún lado porque vayas a donde vayas no hay nada. Tú cuando te encuentras mal vas a un hospital y, supuestamente, ahí vas a encontrar soluciones a tu problema, pero nosotros no encontramos soluciones en ningún lado”.

Lo que siente la familia de Miguel es soledad absoluta: “Yo, a raíz de todo esto, lo pienso muchas veces, yo siempre he intentado ayudar a personas que lo necesitaban. Mi hijo tiene una enfermedad rara. No tiene ayudas, tú vas a oncología y hay sillones para sentarte con tu niño para que cuando salga la doctora estés sentada, cuando vamos nosotros apenas hay sillones. Es uno de los muchos ejemplos que podría ponerte. Son enfermedades que estan super desprotegidas. No hay nada. Un niño con un cáncer es algo horrible. Pero lo de mi niño tambien, pero, como es desconocido, no somos conscientes”.

Por último, ha querido lanzar un mensaje a todos aquellos que quizás podrían ayudarles en algo: “A ver si todos juntos podemos conseguir algo porque yo sola no soy capaz. Yo sé que esto es muy difícil porque es algo que es muy complicado, yo soy realista, pero si podemos conseguir algo, información, algo de mejoría… Si podemos conseguir algo, ¿por qué no? Que no nos tengamos que lamentar el día de mañana…”.

UNA LLAMADA DE SOLIDARIDAD

Una hora después de haber entrevistado a Manoli, en el segundo tramo de 'Herrera en COPE', hemos recibido varias llamadas, pero una de ellas, en especial, puede ayudar a Miguel. 

Él es Juan Carlos Alguacil, ha escuchado la entrevista y, a pesar de no conocer el diagnóstico del niño, "se parece bastante a los síntomas que tenía mi hijo cuando nació", ha comenzado diciendo. "A las pocas horas de nacer Lucas ya tenía convulsiones, al principio pensaron que era un movimiento reflejo, pero al cabo de unas horas vieron que no era normal, ingresaron al niño y nos dieron el alta después de varios meses con un pronóstico muy malo. Afortunadamente, sigue adelante, aunque sí que es verdad que con mucha dificultad y gracias a muchas personas", ha añadido.

Juan Carlos, junto con varios conocidos, fundó la Asociación KCNQ2 España, "cuyo objetivo es la divulgación de la enfermedad y la investigación de la misma, a la vez que crear un registro de enfermedades raras a nivel España que está en contacto con otros registros a nivel europeo, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Nosotros estamos en contacto con el doctor Serratosa de la Fundación Jiménez Díaz, que lidera este proyecto, y también la doctora Pons en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que está llevando a cabo ya un proyecto de investigación. Estamos intentando, con medicaciones existentes, tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes".