El emotivo relato de Toñi, la madre de la joven Candela con una enfermedad rara sin diagnosticar

Las enfermedades raras o enfermedades poco comunes son un conjunto variado, amplio, de trastornos. No es tan raro que alguien tenga una enfermedad rara porque están identificadas cerca de 7.000 enfermedades de ese tipo.

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Por eso, aunque cada una de esas enfermedades sea infrecuente, en conjunto, las enfermedades raras pueden afectar a un 6% de la población. Esto en el mundo son miles, millones de personas y también en España son muchas personas.

Hoy es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras, y en los 'fósforos’ de ‘Herrera en COPE’ conocemos las historias de madres con hijos enfermos y cómo es su vida y la de los que le rodean

Candela, la hija de Toñi con una enfermedad rara sin diagnosticar

Toñi es una madre mehuer, que es como se define a las madres de niños diagnosticados con algunas de estas enfermedades que están agrupadas en la Fundación Mehuer, la “fundación de medicamentos huérfanos y enfermedades raras”.

La hija de Toñi, Candela, tiene 14 años y “desde los cinco meses comenzó a tener comportamientos diferentes, raros”. Hoy día la enfermedad de Candela no ha sido diagnosticada todavía, “seguimos investigando a ver si dan con lo que tiene mi hija” cuenta Toñi.

Candela sufre “crisis epilépticas y catastróficas, es decir, peligrosas. Y cada vez que tiene crisis epilépticas fortísimas”, relata Toñi “desencadena en entradas en el hospital y mucho tiempo en este ‘hotel’”. Así se refieren al hospital con el único objetivo de “quitarle fuerza a esa palabra y todo lo que conlleva”.

Al margen de esas crisis epilépticas, la vida de Candela no es nada fácil porque como nos cuenta su madre “no tiene un aprendizaje como el resto de los niños, comunica mal y tiene déficit cognitivo”.

Confiesa Toñi que “es muy duro tener una enfermedad que no tiene apellido, porque si tuviéramos algo a lo que agarrarnos…”.

Denuncia esta madre que “como son pocos niños no se investiga, y al no investigar tenemos a niños con una vida complicada”. Por eso aprovecha este día “para reclamar un poco de investigación porque hay muchas personas con enfermedades raras y si no se investiga, la desesperación de la familia es brutal”.

Toñi ha tenido que dejar de trabajar porque la dedicación a su hija “es absoluta, es 24/7 todos los días de tu vida” y durante todo ese tiempo “te conviertes en terapeuta, neuróloga, fisioterapeuta, logopeda…” Además, subraya, “te excluye del ámbito social, no puede salir porque el bullicio le pone nerviosa y le genera crisis epilépticas”.

Aprovecha Toñi la ocasión para solicitar la colaboración de quienes quieran aportar su granito de arena a la investigación de estas enfermedades. Habla del #RetoPichón2023 de Juan Luis Muñoz Escassi que este año va de dedicado a las madres mehuer y las enfermedades raras.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Ana nos habla de la “distrofia muscular de Duchenne” que “afecta a los niños y está entre 1 de cada 5.000, y poco frecuente en niñas”. La distrofia muscular “bloquea el desarrollo de los niños”, explica esta oyente.

“A partir de los 6-7 años los niños empiezan a dejar de deambular, necesitan cardiólogos, necesitan respirar… necesitan de todo”, detalla Ana. Los niños afectados por esta enfermedad “tardan en caminar, son muy débiles y se caen mucho”. Además “no suelen llegar a los 30 años”.

Y cuenta que “son niños que se hacen demasiadas preguntas que ni los padres y abuelos estamos preparados para ello”.

Invita a Ana a todos a un evento el próximo 20 de mayo que organiza su amigo Luis en Museros, Valencia, para recaudar fondos para la Asociación Duchenne Parent Project España.

Síndrome triple X

La hija de Amparo tiene el síndrome de la triple X del que ha “entre 1.000 -1.500 niñas en todo el mundo”.

Comenta Amparo que es una “enfermedad que pasa desapercibida y en España hemos coincidido 18 familias”. Son niñas a las que “les cuesta un poco más la adaptación curricular y a nivel de socialización”.

Sin embargo “hay mujeres que hasta que no se quedan embarazadas no saben que lo tienen”.

Cáncer infantil

A Vicky le diagnosticaron un tumor cerebral a los dos años y murió a los cinco. Laura, su madre, lucha ahora “por otros niños” enfermos de cáncer porque como afirma “no puedo cambiar el pasado de Vicky pero sí el futuro de otros niños”.

Y todo lo hace a través de la fundación ‘El sueño de Vicky’ desde la que recaudan “fondos para la investigación” que “es lo único que hubiera salvado la vida de mi hija”, lamenta esta madre. De ahí el lema: ‘Los niños con cáncer no necesitan milagros, necesitan investigación’.

Gracias a ‘El Sueño de Vicky’ se ha creado una unidad de tumores cerebrales en el Hospital Niño Jesús de Madrid “dando cabida a todos los niños del territorio nacional, porque el 55% de los niños que recibe tratamiento en el hospital son de fuera de Madrid”.