Avances sobre el origen de la ELA hereditaria: la clave podría estar en la acumulación de proteínas "basura"

Más de 4.000 personas sufren Esclerosis Lateral Amiotrófica en nuestro país, una enfermedad letal, sin cura y con el origen todavía poco perfilado. No obstante, una nueva investigación del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) aporta una posible causa del tipo hereditario de ELA, la ELA familiar. Según los científicos, la clave podría estar en la acumulación de "proteínas basura".

Antes de preguntar a la persona responsable de esta investigación, el divulgador científico Jorge Alcalde, ha matizado que todavía estamos "muy lejos" de conseguir la cura contra la enfermedad. No obstante, gracias a ella "estamos más cerca de comprenderla y entender por qué se produce". Y es que según el estudio, se trata de la acumulación de estas proteínas "no funcionales" que, en el fondo "no sirven para gran cosa".

"Están implicadas en la traducción de las instrucciones genéticas dentro de las células. Este proceso genera una gran cantidad de proteínas que se van acumulando y si se acumulan en exceso y afectan a las neuronas motoras, pueden estar en la causa de la ELA, o al menos de una de ellas, de la hereditaria", ha explicado Alcalde.

Uno de los responsables de la investigación, en 'Herrera en COPE'

Óscar Fernández-Capetillo es jefe del Grupo de Inestabilidad Genómica del CNIO y ha liderado este grupo de investigación, y en 'Herrera en COPE' ha explicado que esta nueva hipótesis "aporta un nuevo ángulo o idea desde la que interpretar lo que les pasa estos enfermos".

El origen de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es complicado, ya que se trata de una enfermedad "cuya dificultad es que hay muchas mutaciones diferentes que convergen en una patología única y no está claro cuál es el problema real que les pasa con las neuronas motoras de estos pacientes para que se les vayan muriendo".

Fernández-Capetillo ha apuntado que este trabajo "aporta una nueva idea de cómo entender el problema" y ha hecho un símil para explicar el posible origen de la ELA familiar, que radica principalmente en la acumulación de "proteínas disfuncionales": "Las proteínas son como ladrillos para construir una fábrica y en los pacientes de ELA no se puede. Todo este andamiaje se acumula en cantidades altas hasta que la célula muere".

Si bien no es la primera investigación que trata de dar luz sobre el origen de esta enfermedad, todavía desconocida, este trabajo "ilumina una posible vía terapéutica".

"Si acumulamos mucha basura, ya ofrece una especie de terapia. Si el problema es este, vamos a diseñar terapias que reduzcan la acumulación de basura o promover la limpieza. Enseñamos algunas pruebas de concepto de que en modelos animales funciona", ha agregado. Ha explicado que la investigación podría llegar a ser extensible a otras enfermedades similares, las degenerativas.

Ha agregado que están trabajando "en ver si se aplica a otros pacientes de ELA" y no solo a la mutación hereditaria.