Va al hospital en Madrid porque el bebé no coge peso y el diagnóstico le convierte en una "heroína" 12 años después

Olivia Conde tiene ahora 12 años y es una luchadora desde que nació, aunque ella aún no sea muy consciente del largo camino que ha recorrido. Cuando su madre Sonia estaba embarazada todo parecía indicar que la pequeña iba a ser una niña sana pero la situación cambió cuando nació tras el parto vieron que a la pequeña le pasaba algo.

Una historia que contaba este viernes Expósito en La Linterna y que es especial porque lo que le diagnosticaron en aquel hospital de Madrid no es una noticia que suelan recibir muchos padres en España cada año. Aún así, la familia de la pequeña puede contar, tras más de una década, por qué la joven es una “heroína”.

Lleva a su bebé a un hospital de Madrid

“No succionaba, no engordaba, no cogía peso, no comía”, explica Sonia, madre de Olivia, en los micrófonos de COPE. El problema que tenía también, señala, es que no era hipotonía orofacial “sino más axial”. “Lo que es el tronco extremidades, no levantaba la cabeza, no se daba la vuelta, o sea era muy inmóvil”, explica a Expósito. “Y bueno, pues esos fueron los primeros síntomas de que algo ahí pasaba, que fallaba algo”.

A los padres de la pequeña la noticia les dejó en shock. Eran padres primerizos y en ningún momento se imaginaron que su vida daría un giro de 180 grados con el nacimiento de su niña.

“Te viene así de sopetón y no sabes por dónde te caen los tiros”, recuerda la madre de la pequeña. “Es un camino duro que no sabes por dónde ir, das palos para todos los sitios, lees mucho, te informas, pero tampoco tienes una orientación buena”, añade. “Es un poco intuitivo, lo que te sale del instinto, y eso es lo que vas haciendo”.

El diagnóstico

Con mucha paciencia, empezaron a buscar tratamientos para la enfermedad de su hija y así comenzó una frenética andadura de médico en médico. Empezaron yendo al digestivo; gracias al cual cogió algo de peso. Entre tantas pruebas médicas y consultas a distintos especialistas, por fin, pudieron poner nombre y apellido a la enfermedad.

José Antonio Sánchez, catedrático que investiga esta patología, explica en La Linterna que “la paciente tiene una mutación en el gen KAT6B”. “Es un gen que codifica una proteína que es importante para la acetilación de las histonas, que es un proceso que sirve para que los genes puedan ser transcritos de forma correcta”, explica el experto en La Linterna. Una condición que lleva a problemas, “sobre todo en el neurodesarrollo”.

La evolución de Olivia

Con pocos años, el traumatólogo derivó a Olivia a rehabilitación. La pequeña y su madre, acudieron durante un año, cuatro veces al día al Hospital 12 de octubre. En el centro probaron con el método 'Volta', una técnica que consiste en estimular algunos puntos neurológicos a nivel cerebral que afectan al movimiento.

“Empezamos a ver cómo empezaba esa fortaleza, fortalecer los músculos y a mover la cabeza, a poderse incorporar, a empezar a sentarse”, recuerda la madre de la pequeña. “Y bueno, pues ya con el tiempo ya empezó a andar”, desvela emocionada.

Que Olivia reaccionara tan bien a este método y empezara a moverse era un gran paso. Lo siguiente fue recurrir a otras alternativas. “Hemos hecho terapia en el agua, terapia visual, porque ella tiene mucha fotofobia y también tiene problemas de convergencias”. Además, añade, acudieron a “logopedia, fisioterapia, entrenamiento cognitivo, luego ya por otras terapias alternativas, en fin, un abanico grande de terapias para intentar ir solucionando y mejorando cada área”.

Olivia, una “heroína” 12 años después

En estos momentos Olivia lleva una vida relativamente normal. Acude al colegio como el resto de los niños de su edad y, aunque necesita más apoyo que sus compañeros con algunas asignaturas, disfruta mucho de las clases.

Hoy Olivia es una niña feliz con todas las letras"

Sonia

Madre de Olivia Conde

Su madre cuenta en COPE que es una niña feliz “con todas las letra”. “Ella vive en un mundo feliz en el que tiene que trabajar porque va al colegio, pero va al colegio como a divertirse”. Además, asegura que todo el mundo “se vuelca con ella y no se enfada nunca, es sencilla y es una niña preciosa”. “Nos encanta”, reconoce contenta.

Expósito subraya que Olivia es una heroína, “aunque no es muy consciente, porque ha conseguido hacer cosas que ni los propios médicos hubieran diagnosticado cuando nació”. Sonia comenta que han ido superando obstáculos, retos, “cada pasito siempre ha sido una proeza porque nos dijeron que no iba a caminar, que no iba a hablar, que no iba a poder correr, entonces siempre ha sido una lucha y una superación”.

Hasta el momento la extraña mutación del gen de la pequeña no tiene cura. Se trata de una alteración que sufre muy poca gente en España y que, hasta ahora, se ha investigado muy poco. Sin embargo, desde hace tiempo, el catedrático José Antonio Sánchez junto con su equipo estudia un síndrome parecido al de Olivia.

“Los resultados primeros son bastante buenos y estamos en el proceso de intentar acabar la experimentación para realizar la publicación científica y que los niños puedan ser tratados convenientemente con las recomendaciones que hagamos”, concluye la madre de la pequeña.