Silvia, enferma de LAM: "Si mañana me llamaran para vacunarme sería un alivio"

Un simple gesto, el de un pinchazo en el brazo salva vidas. Prueba de ello son las residencias de ancianos de Galicia, donde, a falta de unos días para que se cumplan cuatro meses desde que comenzase la vacunación, este es el primer mes sin ningún contagio ni muerte por Coronavirus.

Poco a poco se van inmunizando a los diferentes grupos de edad, además de a profesionales sanitarios, policías, profesores, y también a personas trasplantadas o pacientes oncológicos. Estos últimos por cierto, pacientes de riesgo. Pero, y ¿qué pasa con aquellos que padecen enfermedades raras? En España son alrededor de tres millones las personas que las sufren, y en Europa al menos 30 millones. Su condición de 'raras' se debe a que tienen una incidencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Encarna Guillén es presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y las estudia desde hace 20 años. Cuenta a COPE que “son un 80% de origen genético, pero sus manifestaciones pueden afectar a cualquier órgano o sistema corporal, de tal manera que una enfermedad rara puede surgir a partir de síntomas respiratorios, digestivos... Nunca podemos descartar que pueda tratarse de una enfermedad rara”. De hecho, más del 50% de enfermedades raras se manifiestan en menores de dos años, y aunque se investiga, todavía, a día de hoy, la mayoría de las patologías no tienen un tratamiento específico.

Ellos no han sido un colectivo priorizado en la estrategia de vacunación, o al menos no todas las enfermedades raras. Es el caso de Silvia. Tiene 43 años, y sufre la enfermedad de LAM, linfangioleiomiomatosis, una enfermedad pulmonar, poco frecuente y que solo afecta a mujeres por lo general en edad fértil.

En su caso, todas las alarmas saltaron precisamente cuando estaba embarazada. Aunque ya había tenido algún episodio anterior, a las 20 semanas de gestación tuvo que subir al hospital porque no podía respirar. Le dieron la noticia de que tenía esta enfermedad rara un tiempo después de nacer su bebé, hace ya unos 12 años. Desde entonces, tiene una incapacidad temporal porque cualquier tarea le supone un gran esfuerzo.

Ella tuvo suerte entre comillas, porque la mayoría de estas enfermedades tardan entre 5 y 10 años en ser diagnosticadas. Eso en el caso de que se haga correctamente. Quizá por eso las cifras de esta enfermedad rara son tan bajas: apenas hay 200 mujeres en nuestro país que la padezcan.

Silvia vive prácticamente confinada, tomando todas las precauciones habidas y por haber, y todo para evitar contagiarse, porque reconoce que es lo que más miedo le da. Y es que, de contagiarse, no se sabría cómo podría evolucionar la enfermedad en Silvia. Por eso, reconoce que, si mañana le llamaran para vacunarse, sería un salvavidas. Y sin embargo, no es algo que se vaya a dar a corto plazo. Silvia, por su edad, tendría que vacunarse de cara a otoño, a pesar de tomar un tratamiento antitumoral que le inmunodeprime.

Ella es una de esas tres millones de personas que padecen enfermedades raras en España, y al menos una de cada tres personas que las sufren son discapacitadas. Aquellas que representan las discapacidades más altas ya están incluidas en la vacunación, “aquellas que tienen inmunodeficiencias primarias, algunos tipos de cánceres o enfermedades hematológicas”, según explica la experta Encarna Guillén.

Encarna, sin embargo, confía en que aquellas personas con este tipo de enfermedades raras, como Silvia, sean prioritarias en la próxima actualización del plan de vacunación, y más después de la recomendación específica que emitió la red Europea de Enfermedades Raras el pasado febrero.

Aun así, Silvia ve esa opción lejos. Mientras, sigue protegiéndose constantemente. Es consciente de que pide sacrificios a sus familiares, y así lo cuenta a COPE: “Nuestras familias tienen que trabajar, los niños tienen que estudiar. Puede haber un momento en que algo falle y quizás se contagien. Ese riesgo no puede caer sobre ellos. El cuidado de nuestra capacidad pulmonar y de nuestra enfermedad no puede recaer sobre ellos”.