Unos padres buscan a las siete personas que tienen la misma enfermedad rara de su hija

Noa tiene tres años. A los seis meses, sus padres empezaron a ver que no andaba y tampoco podía gatear. Lo que no se correspondía con otros niños de su edad. Los padres, Guillermo y Zuleima acudieron al médico para ver si podían darles una razón. Al principio se lo achacaban a un problema muscular pero luego las pruebas dijeron que era cerebral. En marzo de 2018 vino el estudio definitivo y en agosto llegaron las pruebas, Noa tenía un problema en el gen CACNA1A.

Una enfermedad rara, sin nombre, que sólo siete personas más en el mundo comparten diagnóstico. Entre los síntomas se encuentran la discapacidad intelectual o la reducción de movimiento.

Una buena forma de empezar a diseñar patrones es conocer a las personas que tienen esta enfermedad. Y ese es el reto de Guillermo y Zuleima. "Nos gustaría saber donde están y contactar con ellos. Así podríamos saber el futuro de nuestra hija”, han contado este lunes en una entrevista en 'Mediodía COPE'.

Ganas de vivir

“Noa es alegre, ve a los niños de su edad que van corriendo, se tiran del tobogán y es conciente de que no puede hacerlo, pero eso no le impide ser una niña feliz con una vitalidad ejemplar", han añadido ambos.