Investigan las técnicas para detectar alteraciones cromosómicas en el embrión sin tener que biopsiarlo

El departamento de Genética y Biología Molecular del Instituto Bernabeu ha desarrollado una investigación en la que han evaluado dos técnicas precisas para el estudio cromosómico del embrión a través de la innovadora prueba niPGT-A o test genético preimplantacional no invasivo de aneuploidías.

El estudio, que ha sido recogido en la revista 'Reproductive BioMedicine Journal', tiene relevancia por "se trata del primer estudio que evalúa la consistencia de diferentes técnicas de análisis cromosómico para niPGT-A, destaca la directora científica de IBBiotech, la doctora Belén Lledó.

La prueba no invasiva consiste en el análisis del ADN libre que hay en el medio de cultivo donde se desarrolla in vitro el embrión. Mientras que el PGT-A -el DGP convencional-, supone la extracción de varias células de la capa externa del embrión, el trofoectodermo o futura placenta.

La técnica no invasiva y la tradicional PGT-A, que implica la biopsia del embrión, se realiza en el proceso del diagnóstico genético preimplantacional dentro de la FIV para detectar alteraciones cromosómicas que pueden provocar un aborto temprano, que el embrión no implante en el útero materno o que nazca un niño con malformaciones.

En el laboratorio de Genética de Instituto Bernabeu se realizaron 302 análisis cromosómicos empleando dos técnicas diferentes: Veriseq (Illumina) y NICS (Yikon). Ambas mostraron resultados similares en todos los parámetros analizados de ahí que los investigadores advierten de que la concordancia diagnóstica entre PGT-A y niPGT-A parece ser independiente de la técnica utilizada para el análisis genético.

"Curiosamente, la concordancia fue mayor para los embriones con biopsia de día seis. Además, niPGTA puede estar influenciado por factores como la contaminación del ADN y el mosaicismo embrionario", indica la directora científica de IBBiotech. Por lo que, los investigadores apuntan que la optimización de las condiciones de cultivo embrionario, entre otros, son potenciales objetivos para mejorar la fiabilidad de la técnica no invasiva niPGT-A.