La vida en una gota de sangre: esta es la importancia del cribado neonatal para frenar enfermedades raras

Este 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. En Andalucía, 64.869 personas padecen una de las 98 enfermedades raras diferentes identificadas en la comunidad. Ante esa cifra, nos preguntamos si esta podría ser menor. Es una cuestión que se formula también desde entidades como +Visibles, la asociación que vela en Jaén por los intereses de las personas que padecen alguna de estas patologías. Un trabajo arduo, y que ahora llega a la gran pantalla a través de su documental 'La Vida en una Gota'. 

Esta producción, con sello 100% jiennense, viene a reclamar igualdad de condiciones entre las comunidades autónomas a la hora de realizar el cribado neonatal, la prueba del talón a los recién nacidos. Pedro Lendínez, presidente de la asociación, explica a COPE Jaén que la realización de esta prueba a tiempo puede salvar vidas, teniendo en cuenta que gracias a este cribado, se puede detectar una enfermedad rara a tiempo para aplicarle un tratamiento. En ese mismo sentido, apunta que no en todos los territorios del país se practica esta prueba de igual forma, y es que algunas comunidades no contemplan tantas enfermedades a la hora de realizar el cribado.

Con este documental, +Visibles está consiguiendo grandes avances, pues el Ministerio de Sanidad ha confirmado recientemente nuevos cribados neonatales para poder detectar, al menos, 23 enfermedades. Ese es el mínimo, pero las comunidades, que disponen de competencias en esta materia, pueden ampliar ese número.

La vida en una gota

Una pesadilla puede convertirse en un camino mucho más llano con algo muy sencillo: una gota de sangre. Dos casos particulares evidencian la necesidad de realizar la prueba del talón a tiempo.

Cristóbal Hidalgo es un paciente que padece una enfermedad rara: atrofia muscular espinal. A él no se le realizó ese cribado tras su nacimiento; y su enfermedad no pudo ser tratada en los primeros días de su vida. Él atiende a COPE Jaén para relatarnos cómo es su día a día y para mostrar su satisfacción por estos avances médicos que no llegaron a tiempo para él.

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La Vida en una Gota

En el lado contrario está Alejandra. Ella es una pequeña de Jaén que padece atrofia muscular tipo 2. Sin embargo, su vida es diferente a la de Cristóbal, ya que a ella sí le detectaron su enfermedad en los primeros días de vida gracias al cribado neonatal. Su madre Juani nos cuenta cómo se afronta esa triste noticia, al igual que relata cómo un tratamiento a tiempo tiene solución para allanar ese espinoso camino.

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COPE Jaén

La Vida en una Gota

Dos vidas paralelas, pero que se afrontan de una forma diferente. La dificultad de Cristóbal no es la misma que de Alejandra. Una gota de sangre fue clave para diferenciar ese sendero.