Así es la vida de Martina, la única niña diagnosticada con Síndrome de Dravet en Asturias: "Es feliz, pero ya no vamos a la playa o al cine"

Martina tiene 12 años, es de Gijón, y "es una niña feliz que disfruta de cualquier actividad", Sin embargo, es una niña única en Asturias: la única diagnosticada con Síndrome de Dravet, una enfermedad rara englobada en la familia de las epilepsias, que este 10 de febrero celebra su día mundial. Según la Organización Mundial de la Salud, hay unos 50 casos de epilepsia por cada 100.000 habitantes; y el Síndrome de Dravet se diagnostica en uno de cada 16.000 nacimientos.

Como sucede con casi todas las enfermedades raras, falta investigación; y las familias de los niños afectados luchan para conseguirla: "Estamos apretando y dándole visibilidad para encontrar fármacos que mejoren su vida", ha contado, en COPE Asturias, Pedro Muñiz, el padre de Martina.

Pero, ¿qué supone el Síndrome de Dravet? Aunque lo más llamativo y típico son las convulsiones -"muy prolongadas, que en caso de niños, asusta más"-, causa en quienes lo sufren malformaciones, un menor desarrollo cognitivo o problemas odontológicos.

"Cada vez más trabas"

De hecho, Martina tiene "una serie de limitaciones que, cada día, van a más", según ha contado Pedro. "Los cambios de temperatura les afecta, así que no nos atrevemos a ir a la playa; tampoco al cine, por las luces; y tampoco vamos al bosque, porque los reflejos de la luz en las hojas les afecta", explica Pedro, que lamenta que "cada vez te encuentras con más trabas que te impiden hacer las cosas que cualquier niño desearía hacer".

Martina sí sigue, a diario, diferentes terapias "que son fruto del esfuerzo de los padres, que las vemos e intuimos lo que mejor les va": logopedia, terapia ocupacional y mucho ejercicio. Pedro denuncia que "no encontramos nada dentro de la Seguridad Social que nos ayude". Lamenta, eso sí, que estos pacientes están "hipermedicados".

Más casos aún sin diagnóstico

Y es que, según el padre de la única niña diagnosticada, en Asturias, con Síndrome de Dravet, "falta información, conocimiento y muchos recursos"; pero "nosotros hemos llegado a un momento en el que solo queremos mirar para adelante, que las administraciones sean conscientes de nuestras necesidades, e intentar pasar el día a día de la mejor manera posible", asegura. 

Para ello, han creado la Fundación Síndrome de Dravet, que, en Asturias, organizó, el pasado mes de octubre, una cena solidaria que "fue todo un éxito" y que "repetiremos" porque Pedro advierte de que "Martina es la única diagnosticada en Asturias; pero estoy seguro de que hay más casos".