"No tiene cura y su esperanza de vida es muy corta: esas palabras se te clavan en el alma"

Tenía tan solo 6 meses de vida cuando a Diego le diagnosticaron la Enfermedad de Duchenne. Pese a ser la distrofia muscular más común detectada durante la infancia, no deja de caer en el saco de las denominadas 'enfermedades raras', ya que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo, que suponen alrededor de 20.000 casos nuevos cada año.

"Tuvimos la suerte, entre comillas, de que Diego nació prematuro y estuvo 42 días entre la UCI y Cuidados Intermedios", recuerda Laura Pascual, la mamá de Diego, agradeciendo que la biopsia que le hicieron a su hijo, entre otras muchas pruebas, les permitió detectar de forma precoz la enfermedad.

"Ese momento jamás se olvida, ni las palabras exactas que nos dijo la neuróloga: su hijo tiene la enfermedad de Duchenne, es una enfermedad que no tiene cura y tiene una esperanza de vida muy corta. Esas palabras se te quedan clavadas en el alma", asegura con un nudo en la garganta, con la constancia de que ese diagnóstico marca siempre "un antes y un después en la vida y en la existencia de una familia".

En este 29 de febrero, en el que se conmemora el 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', en Herrera en COPE en Guadalajara hemos querido conocer la realidad de esta familia guadalajareña que saca fuerzas cada día para superar las innumerables dificultades que les plantea vivir con este síndrome sin cura y con una expectativa media de vida de 30 años.

Y es que, esta enfermedad, causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, provoca debilidad muscular progresiva, que, tal como explica Laura, convertida a la fuerza casi en especialista en Neurología, "va avanzando de abajo, desde los pies, hasta que llega al corazón, porque el músculo es todo el cuerpo".

De ahí, que las personas que nacen con Duchenne, más de 250.000 en el mundo, deben someterse a múltiples terapias y requieren de la atención de muchos especialistas a lo largo de su vida, como es el caso del pequeño Diego, que acude "cuatro días a la semana a fisioterapia, con todo lo que eso supone de gasto de tiempo, dinero, de sufrimiento; va a hidroterapia; a terapia ocupacional, porque las manos nos las maneja como los niños de su edad, de hecho, tiene dificultad a la hora de coger el lápiz, por ejemplo", apunta esta madre desbordada, sin olvidar que de forma inminente también tendrán que empezar a asistir "a terapia respiratoria, porque tenemos que mantener esos pulmones en perfecto estado. Son dificultades que hay que superar".

Pero, sin duda, lo más duro a lo que se tienen que enfrentar estas familias es a la inexistencia de un tratamiento efectivo que cure la enfermedad. Por el momento, la única medicación que lograría "alargar en unos 4 años la posibilidad de caminar" de estos niños abocados, en su mayoría, a una silla de ruedas cuando cumplen "los 11, 12 ó 13 años" va a ser retirada "el próximo 2 de abril".

Así lo ha adelantado Laura, a sabiendas de que el motivo para tal decisión es meramente económica. "Como es una medicación carísima, que cuesta ciento y pico mil euros al año por niño, en septiembre nos dieron el notición de que la Agencia Europea del Medicamento va a retirar la medicación el próximo 2 de abril. Tenemos opiniones de comités científicos y de médicos expertos de que, simplemente es porque, los ensayos clínicos no han recibido la financiación apropiada", revela indignada, especialmente tras haber constatado en Diego los beneficios de esa medicación.

"Diego, por debilidad muscular, se caía muchas veces al día y se daba en la cabeza con lo primero que pillaba y, a la semana de tomarla, dejó de caerse y le pudimos quitar enseguida el casco, lo cual fue una inmensa alegría", señala, resignándose ahora a continuar con el único tratamiento existente para los afectados de Duchenne, los corticoides, cuya ingesta es diaria "a partir de los cinco años".

En este sentido, advierte de que, aunque "los corticoides les ayudan a mantener ese músculo, porque son antiinflamatorios", provocan muchos efectos secundarios que les obligan a "tener muchísimas visitas médicas", a no ser, claro está, que alguien plasme la firma necesaria para que se comercialicen unos nuevos corticoides sin efectos secundarios, los "vamorolones".

"Han aprobado los ensayos clínicos y llevamos 3 años esperando que los saquen al mercado, a falta de una firma", lamenta Laura Pascual, dando por hecho que esa persona que renquea en echar su rúbrica "no tiene un hijo con una enfermedad rara o con Duchenne, porque si no ya los habría firmado. Es una vergüenza".

Pero como la esperanza es lo último que se pierde, la familia de Diego ha depositado su esperanza en el maná de la "terapia génica, que ya está en marcha en Estados Unidos, donde hay pacientes a los que se está suministrando", aunque previendo, con no poca ironía, que "aquí, tendremos que esperar y, a lo mejor, ver a nuestros hijos en silla de ruedas o mamás, que ya los tengan en edad muy avanzada, verlos morir porque tienen una esperanza de vida de unos 30 años".

Sin embargo, la mejor medicina contra los estragos y sinsabores de la enfermedad de Duchenne es la fortaleza de Laura y de su marido Agustín, porque, como dice, "todo esto es muy duro de asumir y, por suerte, mi marido y yo remamos los dos a una y, cuando tenemos algún varapalo, nos abrazamos y hacemos fuerza los dos a la vez. Esto nos ha unido más".

Además, después de haber superado "una época de luto, porque el niño con el que habías soñado se ha ido", para Laura y su familia ha llegado un tiempo iluminado por la presencia de "otro niño que, por cierto, hoy tiene 7 años y es absolutamente maravilloso; me hace feliz al máximo y a todos los que tiene alrededor".